Fenilchetonuria, comorbiditą e qualitą della vita al centro del dibattito istituzionale

La fenilchetonuria (PKU) rappresenta uno degli esempi pił significativi di come i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione terapeutica abbiano trasformato una malattia rara potenzialmente invalidante in una condizione cronica e sempre pił gestibile. Tuttavia, l'allungamento dell'aspettativa di vita dei pazienti ha portato all'emergere di nuove sfide, in particolare legate alle comorbiditą e all'impatto della patologia sulla qualitą della vita.

L'iniziativa, promossa dal Senatore Orfeo Mazzella, Vicepresidente della Commissione Affari Sociali del Senato e promotore dell'Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare, intende riportare la PKU al centro del dibattito istituzionale, evidenziando la necessitą di una presa in carico che accompagni il paziente lungo tutto l'arco della vita e superi le persistenti disuguaglianze territoriali.