L'ADA-SCID è una malattia estremamente rara causata da un gene gene difettoso che blocca la produzione di una proteina necessaria per la produzione dei linfociti.

L’ADA-SCID è una malattia estremamente rara causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale, l’adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi).

I bambini con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano e quindi non possono combattere le comuni infezioni di ogni giorno. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. Senza un trattamento rapido la patologia spesso risulta fatale nel primo anno di vita. Si stima che ogni anno in Europa siano circa 15 i bambini che si ammalano di ADA-SCID.

Nel 2016, la Commissione Europea ha approvato l’autorizzazione al commercio per una terapia genica con cellule staminali realizzata per ogni singolo paziente a partire dalle sue proprie cellule al fine di correggere alla radice la causa della patologia.

Conosciuto anche con la sigla GSK2696273 (cellule autologhe CD34+ trasdotte per esprimere ADA), il farmaco è commercializzato con il marchio Strimvelis ed è indicato per il trattamento di pazienti con ADA-SCID per i quali non sia disponibile un donatore di cellule staminali HLA (human leukocyte antigen) familiare compatibile.

La terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID è stata sviluppata inizialmente dall’Ospedale San Raffaele (OSR) e dalla Fondazione Telethon (Telethon) attraverso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) ed è stata poi portata avanti dalla multinazionale GlaxoSmithKline nell’ambito di una collaborazione strategica siglata nel 2010 tra la stessa GSK, OSR e Telethon.

In Europa, ADA-SCID colpisce circa 15 bambini all'anno e dopo l'approvazione di oggi, i pazienti con questa condizione che rientrano nei criteri stabiliti dall’Agenzia regolatoria europea saranno in grado di ricevere la terapia genica presso l'Ospedale San Raffaele di Milano.