Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da aumento della fragilità scheletrica, diminuzione della massa ossea e suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. Oltre ai problemi a carico dello scheletro, la malattia colpisce anche articolazioni, occhi, orecchie, cute e denti. Nel corso del congresso 2015 dell'l'ASITOI - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta- svoltosi a Bari abbiamo realizzato 15 video per raccontare i vari aspetti della malattia.

L'osteogenesi imperfetta comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante in cui è alterata la sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2.

Le persone che ne sono colpite hanno aumento della fragilità scheletrica, diminuzione della massa ossea e suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile.
Oltre ai problemi a carico dello scheletro, la malattia colpisce anche articolazioni, occhi, orecchie, cute e denti.

Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture.

L’associazione che riunisce questa persone e che le supporta dal punto di vista piscologico, medico e sociale è l’ASITOI - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta.

I 15 video che potete vedere in questa pagina sono stati realizzati a Bari al convegno nazionale ASITOI del 2015.