Atrofia muscolare spinale: in Lazio e Toscana progetto pilota di screening neonatale per una diagnosi precoce
È possibile salvare i nuovi nati dalle difficoltà di una malattia genetica rara come l'atrofia muscolare spinale? La risposta affermativa è nel test molecolare sviluppato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e la dimostrazione è nell'avvio del progetto pilota di screening neonatale che partirà in Lazio e Toscana nei primi mesi del 2019, grazie alla collaborazione tra la stessa Università e il Policlinico Gemelli di Roma, i due governi regionali, l'Ospedale Meyer di Firenze, l'azienda farmaceutica Biogen e Famiglie SMA, l'associazione dei genitori di bimbi e pazienti con questa patologia prima incurabile e mortale (SMA dall'acronimo dell'inglese Spinal Muscolar Atrophy).
Meno di un'ora per distinguere tra infezione batterica e virale: un nuovo test contro ricoveri e terapie antibiotiche inappropriate
Un nuovo semplice test potrebbe permettere di ridurre l'uso scorretto di antibiotici e i ricoveri ospedalieri, perché in grado di riconoscere rapidamente le infezioni virali. È quanto emerso dai risultati di uno studio condotto nei Pronto Soccorso nel Regno Unito e presentato al Congresso Internazionale della European Respiratory Society, recentemente svoltosi a Parigi.
Asmatici a maggior rischio di obesità
L'asma accresce il rischio di diventare obesi, specialmente se inizia nell'età adulta o se l'asma non è accompagnato da allergie. È quanto emerge da una nuova ricerca, presentata al Congresso Internazionale della European Respiratory Society International Congress. Si aggiunge così un tassello nella conoscenza di questa complessa associazione, indicativo della necessità di approfondire, in futuro, gli studi su queste due crescenti sfide per la salute internazionale. A oggi infatti era nota solo una correlazione in senso inverso.
Al congresso #ESC 2018 nuove linee guida sulla sincope
Presentate in sessione plenaria al congresso annuale della European Society of Cardiology (ESC), a Monaco, le nuove linee guida sulla diagnosi e la gestione della sincope prodotte da una task force coordinata dall'italiano Michele Brignole, del Dipartimento di Cardiologia e Centro Aritmologico degli Ospedali del Tigullio di Lavagna.
Alt alla confusione su come diagnosticare l'infarto. Nuove definizioni #ESC2018
Stop alla confusione che fino ad oggi ancora regnava sul come diagnosticare un attacco cardiaco. In occasione del congresso annuale della European Society of Cardiology (ESC), a Monaco, è stato infatti presentato e pubblicato contestualmente sullo European Heart Journal un documento di consenso internazionale intitolato '2018 Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction', quarta definizione universale di infarto miocardico.
Parkinson, ora l'apomorfina per ridurre il tempo off ha l'imprimatur dell'evidence-based medicine
I benefici nella malattia di Parkinson (PD) dell'apomorfina, molecola ad azione dopamino-agonista, sono stati finalmente confermati grazie ai risultati del primo trial randomizzato controllato sul farmaco per questa indicazione, lo studio TOLEDO, pubblicato su "Lancet Neurology". Va fatto peraltro notare che l'apomorfina è in uso già da molto tempo nel trattamento della patologia neurodegenerativa, soprattutto in Europa.
Ictus ischemico acuto, nuove linee guida USA "spingono" sul ricorso alla trombectomia meccanica
Un gruppo di lavoro costituito da numerose società scientifiche internazionali ha pubblicato online sul "Journal of NeuroInterventional Surgery" le nuove linee guida per gli standard di pratica clinica nel trattamento dell'ictus ischemico acuto (AIS). Queste differiscono dalla versione del 2015 stilata dalla Joint Commission (TJC) soprattutto nell'innalzamento del numero delle procedure di trombectomia meccanica (TM) che i Centri per l'ictus di 1° e 2° livello dovrebbero eseguire ogni anno per mantenere una soglia minima di sicurezza.
AF, un buon controllo dell'INR nei pazienti trattati con warfarin è predittivo di buoni esiti clinici?
Molti pazienti in terapia anticoagulante con warfarin con un buon controllo dell'INR (International Normalized Ratio) non rimangono per un tempo elevato nel range terapeutico (TTR, Time in Therapeutic Range) persino un anno dopo, rendendo il TTR precedente uno scarso predittore di esiti clinici nei pazienti con fibrillazione atriale (AF). Lo dimostra un nuovo studio pubblicato sul "Journal of American College of Cardiology".
Ultimi video
Conferenze stampa
Dalla A alla Z
Le vasculiti sono patologie infiammatorie a carico dei vasi sanguigni. Esse comprendono un enorme spettro di patologie accomunate dalla presenza di un'infiammazione primaria a carico della parete vasa
Neoplasie mieloproliferative (MPN)
Tali disordini sono patologie neoplastiche, che colpiscono le cellule staminali emopoietiche, ossia le cellule midollari progenitrici dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine circolant
Malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD)
La malattia del trapianto contro l'ospite (inglese Graft versus Host Disease, da cui la sigla GVHD) è una comune forma di complicanza medica che si verifica dopo un trapianto di cellule staminali o di
L'ADA-SCID è una malattia estremamente rara causata da un gene gene difettoso che blocca la produzione di una proteina necessaria per la produzione dei linfociti.
L'osteogenesi imperfetta comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da aumento della fragilità scheletrica, diminuzione della massa ossea e suscettibilità alle fratture ossee
Congressi
Quali sono le novità dal punto di vista clinico e organizzativo per i pazienti con malattia di Gaucher? Cosa comporta l'arrivo di una terapia orale di prima linea per questa malattia e che prospettive
Work in progress in epatologia
Gli antivirali ad azione diretta hanno permesso la guarigione dall'infezione da virus dell'epatite C in oltre il 90% dei pazienti, anche in casi considerati difficili da trattare o resistenti ai vecch
Periplo, la rete delle reti oncologiche
Il progetto Periplo Onlus nasce con l'obiettivo di armonizzare i PDTA e le reti oncologiche già esistenti, aiutare lo sviluppo omogeneo di quelle in preparazione e spingere per la creazione delle Reti
Oltre 100 i relatori e più di 700 gli esperti e gli Opinion Leader provenienti da tutta Italia e dall'estero che per quattro giorni si danno appuntamento a Siracusa per il congresso della Società Ital
Quaderni
Questo Quaderno affronta il tema delle Email: come scriverle in modo efficace, come rispondere correttamente e come gestire il flusso di informazioni che si riversa quotidianamente sulla nostra scrivania.
Powerpoint è oggi uno degli strumenti più usati per comunicare idee e progetti. Questo Quaderno vi offrirà delle indicazioni per migliorare le vostre presentazioni per renderle uno strumento davvero utile per la vostra attività di comunicazione.
Presentare un progetto, tenere un seminario, intervenire ad una conferenza. Questo Quaderno vi darà dei consigli per perfezionare il vostro public speaking, gestire al meglio l’ansia, migliorare il vostro stile di comunicazione interpersonale a scopo professionale.
In questo Quaderno si trovano alcune riflessioni, un po' di teoria e soprattutto suggerimenti pratici per svolgere al meglio le riunioni che sono uno degli strumenti per guidare un'organizzazione. Se possibile per farne di meno ma più efficaci!
Glossario di statistica medica
Può servirvi per rivedere alcuni concetti della statistica medica: come strumento di consultazione quando si sta leggendo un lavoro clinico o dei documenti di analisi su un farmaco oppure per la preparazione di materiale informativo sui farmaci.
PDF Multimediali
Nel nuovo Quaderno di PharmaStar dedicato al congresso ESC 2018 di Monaco di Baviera, il più importante evento scientifico mondiale di cardiologia, abbiamo parlato dei trial ARRIVE, ASCEND, GLOBAL LEADERS, MITRA-FR, MARINER, COMMANDER, High-STEACS, ATTR-ACT, TIM-HF2, BASCKET SMALL2, CULPRIT- SHOCK e molti altri. Troverete anche le nuove linee guida su ipertensione, diagnosi di infarto, card
Nello speciale EULAR 2018 parliamo dei nuovi farmaci per la cura dell’artrite reumatoide, quali il sarilumab, un anticorpo anti IL-6 interamente umano, e i cosiddetti anti-JAK e in particolare di upadacitinib e filgotinib per i quali sono emerse diverse novità. Abbiamo anche parlato dei biosimilari, fonte importante di risparmio e nel nostro speciale non poteva mancare la voce dei
Il Quaderno fa il punto delle novità emerse nel corso del più importante congresso al mondo di oncologia medico, l’ASCO, il congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology.COLUMBUS, KEYNOTE - 042, IMPower131, KEYNOTE – 407, IMPower150, ALEX, CheckMate-227, OPTIMISMM, RELEVANCE, EMPOWER-CSCC-1. Sono solo alcuni degli studi che hanno fatto la storia
Farmaci che consentono la guarigione dall’epatite C in soli due mesi, test diagnostici per valutare lo stato di salute epatico meno invasivi e con alta precisione, nuove speranze in sviluppo per la malattia del fegato grasso e per la sua forma più grave la steatoepatite non alcolica. Queste e tante altre novità in ambito di ricerca sulle patologie del fegato si trovano i
Il Quaderno spiega nel dettaglio le tecniche sviluppate per agire su DNA e RNA allo scopo di trattare alcune malattie su base genetica. In particolare, nel Quaderno vengono descritte in dettaglio la tecnologia dei9 nucleotidi antisenso (ASO) e della RNA interference (iRNA). Le patologie prese in esame sono amiloidosi, porfiria, emofilia, ipercolesterolemia familiare e atrofia muscolare spi
