La danese Novo Nordisk ha annunciato di aver inviato alla European Medicines Agency (EMA) e alla US Food and Drug Administration (FDA) la richiesta di approvazione per turoctocog alfa (NN7008), un fattore VIII della coagulazione ricombinante di terza generazione, per la prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A.

La decisione di inviare la richiesta di approvazione del medicinale in Europa e Stati Uniti è basata sui risultati degli studi Gardian TM1 e Guardian TM3 che sono stati completati nel 2011 e che avevano arruolato la più ampia popolazione di pazienti con emofilia A mai inclusa in una sperimentazione clinica. I risultati degli studi avevano dimostrato l’efficacia del farmaco nel prevenire e trattare i sanguinamenti senza sviluppare inibitori, cioè gli anticorpi che neutralizzano il fattore somministrato come terapia sostitutiva.

L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi. L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve. In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore VIII.

Il trattamento per l'emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B): Fattore VIII per l’emofilia A e Fattore IX per l’emofilia B. Oggi le tecniche di ingegneria genetica permettono di ottenere gli stessi fattori in grande quantità, senza la necessità di ricorrere a donatori, evitando così ogni pericolo di infezione: una parte sempre maggiore di questi fattori sostitutivi viene prodotta tramite ingegneria genetica.
La complicazione principale della terapia sostitutiva è la comparsa, nel sangue dei riceventi, di anticorpi diretti contro il fattore VIII o IX detti “inibitori”, che ne neutralizzano l'effetto, e che possono rendere difficile la terapia.

Gli anticorpi per il fattore di coagulazione si sviluppano nel 20 per cento circa delle persone affette da emofilia grave di tipo A e nell’1 per cento dei pazienti affetti da emofilia di tipo B. Se si sviluppano gli anticorpi, i medici possono usare una dose più alta di fattore di coagulazione, oppure provare con una fonte diversa di fattore di coagulazione. In alcuni casi, gli anticorpi spariranno spontaneamente. Sono tuttora in corso ricerche per studiare i modi di trattare gli anticorpi dei fattori di coagulazione.