Baxter ha annunciato di aver presentato all’Agenzia Europea del Farmaco (Ema) la richiesta di Autorizzazione alla Commercializzazione per il fattore IX della coagulazione ricombinante per il trattamento  profilattico di routine per la prevenzione dei sanguinamento in pazienti di tutte le età affetti da emofilia B. Il farmaco è stato approvato dall’Fda lo scorso luglio per i pazienti adulti affetti dalla malattia. Una volta approvato, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Rixubis.

Uno studio di fase I/III condotto su pazienti con emofilia B da moderata a severa ha dimostrato che il trattamento profilattico in il fattore IX ricombinante somministrato due volte a settimana per un periodo di sei mesi ha portato a un tasso annuale di sanguinamenti pari a 2,0 e il 43% dei partecipanti non ha presentato alcun sanguinamento. Nessun paziente ha sviluppato anticorpi contro il fattore IX e non sono stati osservati casi di anafilassi. L’evento avverso più frequente era la disgeusia, ovvero l'abbassamento del senso del gusto e dolore alle  estremità.

La richiesta di approvazione del farmaco è supportata anche dai risultati di uno studio condotto su 23 pazienti con emofilia B di età inferiore ai 12 anni.

L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi. L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia B nelle femmine portatrici caratterizzata da un quadro clinico di solito più lieve.

In generale, le emorragie esordiscono quando i neonati affetti iniziano a deambulare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore IX. Se l'attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali (emofilia B grave; si veda questo termine). Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 1% e 5%, l'emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, mentre l'emorragia spontanea è rara (emofilia B moderatamente grave; si veda questo termine). Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 5% e 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, ma sono anche possibili le emorragie spontanee (emofilia B leggera; si veda questo termine).

L'emofilia B viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F9 (Xp27) che codifica per il fattore IX della coagulazione. La diagnosi si basa sui test della coagulazione che mostrano un allungamento dei tempi della coagulazione e può essere confermata dai dosaggi specifici del fattore IX.

Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva mediante derivati plasmatici o con farmaci che utilizzano la proteina ricombinante. La complicanza più frequente è la produzione di anticorpi inibitori rivolti contro il fattore della coagulazione somministrato.