L'FDA ha approvato canakinumab (Ilaris), un nuovo anticorpo monoclonale interamente umanizzato sviluppato da Novartis per la terapia di un gruppo di malattie autoinfiammatorie rare e potenzialmente letali, denominate sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS).
In particolare il farmaco è stato approvato per la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS) e la sindrome di Muckle-Wells (MWS) in bambini a partire dal'età di 4 anni. Lo schema posologico approvato prevede un'iniezione ogni 8 settimane. Le CAPS sono un disturbo genetico debilitante, con complicanze potenzialmente fatali e limitati trattamenti disponibili. Comprendono una serie di malattie rare che durano tutta la vita, associate a una mutazione genetica e caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-ß (IL-1ß), una proteina (o citochina) che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti.

I benefici clinici di canakinumab, un anticorpo monoclonale completamente umano noto in precedenza come ACZ885, sono dovuti al blocco selettivo e duraturo dell'IL-1ß. Neutralizzando l'IL-1ß per un periodo sostenuto, canakinumab "disattiva" tutti i sintomi dell'infiammazione nelle CAPS.
Uno studio pubblicato pochi giorni fa sul New England Journal of Medicine ha dimostrato che più del 90% dei pazienti affetti da CAPS trattati con canakinumab (28 pazienti su 31) è rimasto in remissione alla fine della fase finale di quattro mesi dello studio. Questo risultato ha avvalorato i dati ad interim derivati da fasi precedenti, che hanno dimostrato l'efficacia nel 97-100% dei pazienti.

"La dimostrazione dell'efficacia del canakinumab è una notizia particolarmente importante - ha dichiarato il Dott. Marco Gattorno, pediatra reumatologo presso l'ospedale Gaslini di Genova - e ci auguriamo di poterlo avere presto a disposizione anche in Italia per i nostri pazienti affetti da CAPS, che al momento dispongono di possibilità terapeutiche molto limitate ed invasive. Le CAPS sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare e difficili da diagnosticare; ecco perché spesso i pazienti arrivano all'osservazione dei Centri Specializzati quando la patologia è in fase avanzata. A questo scopo stiamo attualmente coordinando un Registro europeo di pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie, che ha l'obiettivo di sensibilizzare i pediatri al rapido riconoscimento di queste patologie, di mappare tutti i pazienti di queste rare patologie ed elaborare linee guida comuni per il trattamento terapeutico. Presso la UO Pediatria II dell'Istituto Gaslini di Genova diretta dal Prof. Alberto Martini opera il centro di riferimento italiano ed europeo per la diagnosi e il trattamento delle malattie autoinfiammatorie in età pediatrica".

Le CAPS comprendono tre sindromi di crescente gravità: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), sindrome di Muckle-Wells (MWS) e malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID).
I pazienti con CAPS manifestano affaticamento debilitante, febbre e anemia cronica sin dalla prima infanzia. L'infiammazione può colpire la cute, gli occhi e le ossa, causando rash, congiuntivite e artrite distruttiva. Altre complicanze gravi delle CAPS comprendono perdita progressiva dell'udito, compromissione della funzione visiva e intellettiva e amiloidosi, una malattia in cui l'accumulo di proteine può causare l'insufficienza funzionale di organi vitali.

Circa il 25% dei pazienti affetti da CAPS sviluppa amiloidosi sistemica, che provoca insufficienza renale e di solito il decesso entro cinque-dieci anni La sindrome di Muckle-Wells è associata a più grave infiammazione e può comprendere la perdita dell'udito o ipoacusia. Inoltre, alcuni pazienti con sindrome MWS possono anche essere interessati dall'accumulo di una proteina che danneggia gli organi ed il tessuto ( amiloidosi ). Negli Stati Uniti, sono circa 300 le persone affette da sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo e da sindrome di Muckle-Wells. I disordini delle sindromi periodiche associate alla criopirina sono ereditarie. E' responsabile del 50% di questi disordini una mutazione del gene CIAS 1.