Importante riconoscimento per la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa cui l’Fda ha concesso lo status di breakthrough designation per la cura delle manifestazioni non neurologiche della malattia di Niemann-Pick B (nota anche come Carenza di Acido Sfingomielinasi o ASMD).

Il farmaco è sviluppato da Genzyme che ha avviato l’arruolamento di uno studio pediatrico di fase 1/2 e si sta preparando per uno studio su una popolazione adulta di fase 2/3 che prenderà il via nella seconda metà del 2015.

Lo status di Breakthrough Therapy è stato introdotto dall’Fda nel 2012. Oltre ad essere un riconoscimento prestigioso, serve per accelerare l’iter regolatorio di un farmaco sviluppato per patologie molto gravi e i cui dati preliminari sono particolarmente incoraggianti.

La Breakthrough Therapy designation si basa sui dati di un trial di fase I presentati lo scorso mese di febbraio al Lysosomal Disease Network’s WORLD Symposium.
Nello studio condotto da Melissa P. Wasserstein - Direttore del Programma per le malattie metaboliche ereditarie e Direttore medico del Centro Internazionale per la malattia di Niemann Pick di tipo A e B - ogni paziente ha ricevuto una dose iniziale endovenosa di olipudase alfa di 0.1 mg / kg e il dosaggio è stato intensificato ogni due settimane secondo un programma predeterminato fino a raggiungere i 3 mg / kg o la dose massima tollerata.

L'obiettivo secondario era quello di studiare la farmacocinetica, la farmacodinamica e l'efficacia di olipudase alfa, somministrato ogni due settimane per 26 settimane. I risultati dello studio hanno dimostrato che l’escalation sperimentata nel regime posologico è stata ben tollerata e alla fine tutti i pazienti hanno raggiunto la dose massima di 3 mg / kg.
Non sono stati riportati gravi eventi avversi. Inoltre i dati presentati sulla sicurezza a dosi ripetute, sulla farmacodinamica e sull'efficacia di olipudase alfa sostengono il suo sviluppo per l'utilizzo in fase di sperimentazione in manifestazioni non neurologiche della malattia di Niemann Pick B.

La malattia di Niemann-Pick di tipo B è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da mutazioni genetiche che influenzano il metabolismo della sfingomielina.
Nello specifico, ASMD è causata dal deficit di un enzima chiamato sfingomielinasi acida che si trova nei lisosomi (scompartimenti speciali all'interno delle cellule) ed è necessario per metabolizzare un lipide chiamato sfingomielina.

Se ASM è assente o non funziona correttamente, la sfingomielina non può essere metabolizzato correttamente ed un accumulo all'interno della cellula può provocare gravi danni, come la morte della stessa o il malfunzionamento dei principali organi.