Presentati i risultati del primo studio clinico condotto con givinostat in bambini con Distrofia di Duchenne. La ricerca condotta dal Professor Pier Lorenzo Puri,  nei laboratori della Fondazione Santa Lucia (Roma, italia) e del SanfordBurnham Medical Research institute (La Jolla, USA),finanziata da Italfarmaco, Parent Project Onlus e Telethon, ha evidenziato il ruolo delle istone deacetilasi (HDAC) nel processo di sostituzione cicatriziale del tessuto muscolare.

Givinostat, inibitore delle HDAC che Italfarmaco sviluppa per il trattamento della Distrofia di Duchenne, ha superato con successo i test preclinici condotti dal team del Professor Pier Lorenzo Puri. In questi studi givinostat ha dimostrato di non correggere il difetto genetico della Distrofia di Duchenne ma piuttosto di ridurre sensibilmente la sostituzione cicatriziale dei muscoli responsabile dell’evoluzione della malattia. Givinostat ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” per il trattamento della malattia di Duchenne sia dall’Ema che dall’Fda.

Lo studio clinico presentato dal Dr Paolo Bettica - Responsabile della Ricerca Clinica di Italfarmaco- si è proposto di confermare in bambini con Distrofia di Duchenne se givinostat è in grado di ridurre la sostituzione cicatriziale nei muscoli. A tale scopo una biopsia muscolare del braccio è stata prelevata da ciascun bambino all’inizio ed alla fine dello studio (dopo almeno 12 mesi), e le quantità di tessuto muscolare e tessuto cicatriziale presenti nelle 2 biopsie sono state confrontate. I venti bambini di età compresa tra i 7 e gli 11 anni, deambulanti ed in trattamento stabile con corticosteroidi, arruolati nello studio clinico sono stati trattati per almeno 12 mesi con givinostat.

Ogni mese circa i bambini sono stati visitati nei centri di riferimento (Ospedale Bambin Gesù, Roma; Policlinico A. Gemelli, Roma; Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Policlinico G. Martino, Messina) per valutare la tollerabilità del farmaco e la funzionalità muscolare.

I risultati hanno dimostrato che il trattamento con givinostat aumenta significativamente la quantità di muscolo presente nelle biopsie e riduce significativamente la quantità di tessuto cicatriziale. Inoltre il trattamento con givinostat riduce significativamente la necrosi tissutale e la sostituzione adiposa, altri due parametri caratteristici della progressione della malattia. Le prove funzionali hanno mostrato una relativa stabilità, anche se la numerosità dei pazienti trattati è troppo piccola per trarre conclusioni definitive. Il farmaco, infine, è risultato ben tollerato.

Sulla base di questi risultati Italfarmaco incontrerà a breve le Autorità Regolatorie Europee e Statunitensi per definire lo studio clinico da condurre a sostegno di una domanda di registrazione in Europa e negli Stati Uniti e valutare la possibilità di usufruire dei percorsi di approvazione accelerati  dedicati ai farmaci altamente innovativi.

“I risultati clinici presentati da Italfarmaco” ha commentato Bettica “sono il frutto dell'impegno di Italfarmaco e dei Ricercatori Italiani nella Ricerca e nello Sviluppo di nuovi farmaci mirati alla cura di patologie rare e neglette. Auspichiamo che questa fattiva collaborazione tra ricercatori di Italfarmaco e associazioni non profit, vera e propria eccellenza del nostro Paese, porti a significativi avanzamenti nella cura della Distrofia di Duchenne”.

“Le famiglie di Parent Project” ha commentato Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Onlus “sono felici di sapere che, il faticoso percorso iniziato più di dieci anni fa insieme a Lorenzo Puri ed ai suoi ragazzi, continua a riservarci belle sorprese. Sappiamo che non possiamo illuderci ma con Givinostat abbiamo oggi qualche certezza un pò più solida per il futuro dei nostri ragazzi.”

“Siamo molto soddisfatti” ha commentato Francesca Pasinelli Direttore Generale di Telethon “di questo risultato che è un esempio delle modalità con cui una charity può avere un impatto sul paziente: selezionare scienziati eccellenti, favorire l'approdo della ricerca alla clinica, promuovere la collaborazione  tra tutti gli attori del sistema. Pier Lorenzo Puri ha portato avanti questa ricerca nel corso di una carriera decennale nell’istituto Telethon Dulbecco e i centri clinici coinvolti nello studio fanno parte di un network cresciuto negli anni anche grazie al bando clinico Telethon-UILDM.”

La Distrofia di Duchenne è una grave malattia genetica che colpisce 1 bambino su 3.500 nuovi nati. Il difetto genetico alla base della malattia (assenza della distrofina nei muscoli) causa la  sostituzione del tessuto muscolare con tessuto cicatriziale. Tale sostituzione è responsabile dell’evoluzione della malattia che porta i malati di Distrofia di Duchenne a perdere progressivamente ed irreversibilmente la funzione muscolare.