IBSA Foundation fellowship, premiati quattro giovani ricercatori

La sesta edizione delle IBSA Foundation fellowship ha premiato quattro giovani ricercatori che si sono distinti per i loro progetti. Tra questi un ricercatore italiano che studia una rara malattia genetica.

La sesta edizione delle IBSA Foundation fellowship ha premiato quattro giovani ricercatori che si sono distinti per i loro progetti. Tra questi un ricercatore italiano che studia una rara malattia genetica.

Fondazione IBSA ha consegnato ieri a Milano, presso il Museo Nazionale della Scienza e della Tecnologia Leonardo da Vinci, le borse di studio della sesta edizione delle IBSA Foundation fellowship, che premia quattro progetti di ricerca focalizzati su altrettante aree scientifiche: Dermatologia, Endocrinologia, Fertilità-Urologia, Medicina del dolore / Reumatologia / Ortopedia.

Sindrome di Hay-Wells, ripiegamento dei recettori ormonali, dolore nell’artrite reumatoide, legame tra endometriosi e fertilità. Questi i soggetti dei quattro progetti vincitori dell’edizione 2018.

I quattro ricercatori premiati, provenienti da altrettanti centri di eccellenza della ricerca medico-scientifica europea, riceveranno ciascuno un assegno del valore di 30.000 Euro. Tra questi c’è anche un ricercatore italiano, Stefano Sol, dell’Università Federico II di Napoli, che si è aggiudicato la borsa di studio in ambito Dermatologia.

La sua ricerca si concentra sulla Sindrome di Hay-Wells, una malattia genetica rara che colpisce i bambini fin dalla nascita. Si tratta di una patologia che, tra le sue manifestazioni più evidenti, provoca gravi lesioni cutanee e assenza di sudorazione, con forti limitazioni alla possibilità di condurre una vita normale.

Il Museo, con cui la Fondazione ha stretto quest’anno una partnership prioritaria, sarà la cornice dell’evento che vedrà la presenza di Arturo Licenziati, Presidente e CEO di IBSA, Silvia Misiti, Direttore di Fondazione IBSA per la ricerca scientifica, e il board scientifico della Fondazione.

Ospite d’onore sarà James Beacham, fisico del CERN di Ginevra che terrà uno speech sull’importanza di saper raccontare la ricerca che si conduce all’interno dei laboratori. Questo è uno dei tratti indispensabili per i ricercatori di oggi, che svolgono la propria attività in un’epoca in cui il sapere scientifico è alla portata di molti e deve quindi essere comunicato in maniera corretta e chiara. Fondazione IBSA è da tempo impegnata su questo fronte, la sua missione è infatti promuovere la corretta informazione e la divulgazione scientifica rivolgendosi ad un pubblico ampio.

“Le nostre fellowship nascono dalla volontà di sostenere la ricerca e l’innovazione in ambito medicoscientifico, tratto che accomuna IBSA nelle due realtà della Fondazione e dell’azienda” – ha commentato Silvia Misiti, Direttore di Fondazione IBSA. “Con questa iniziativa, che si ripete con cadenza annuale, vogliamo sostenere concretamente progetti di ricerca in aree scientifiche di nicchia, ma fondamentali per lo sviluppo di nuove terapie. Diamo molto valore anche al concetto di mobilità scientifica: crediamo che lo scambio sia fondamentale per i giovani ricercatori, perché il confronto e il dialogo sono indispensabili per generare nuove idee in grado di tradursi domani in nuove terapie.”

Il gran numero di ricercatori che ogni anno invia le application testimonia l’interesse che le borse della Fondazione suscitano nella comunità dei giovani ricercatori, oltre all’inesauribile necessità di fondi da parte della ricerca scientifica. A breve, Fondazione IBSA lancerà il nuovo bando per l’anno 2019/2020.

I VINCITORI DELLE IBSA FOUNDATION FELLOWSHIPS 2018

1) Dermatologia
“Identificazione di piccoli composti in grado di ripristinare le funzioni del gene p63 nella sindrome di Hay-Wells”
Stefano Sol - Harvard Medical School - USA
La sindrome di H-W è una forma di displasia ectodermica causata da mutazioni nel gene p63, il cui sintomo più comune è rappresentato dalla presenza di estese erosioni cutanee che possono causare infezioni, cicatrizzazioni e perdita di capelli. Finora i trattamenti convenzionali sono stati esclusivamente preventivi e palliativi. Pertanto, le strategie terapeutiche volte ad alleviare i sintomi postnatali sono altamente auspicabili e costituiscono l'obiettivo ultimo della presente proposta.

A tal fine ci proponiamo di identificare piccole molecole capaci di ripristinare la funzione fisiologica del gene p63 attraverso la risoluzione parziale o completa degli aggregati molecolari che la proteina mutante tende a formare all’interno della cellula. I candidati promettenti saranno testati in cheratinociti umani derivati da pazienti con sindrome di H-W e in cheratinociti di topo derivati da un nuovo modello murino di tale patologia.

2) Endocrinologia
“Ruolo del ripiegamento dei recettori di membrana GPCR mediato dalle chaperonine in condizioni patologiche”
Eline Koers - University of Nottingham - UK
La maggior parte degli ormoni si lega ai recettori presenti sulla superficie della cellula dando il via a una cascata di segnali e risposte intracellulari. Questi recettori, accoppiati a proteine G (GPCR), sono importanti target farmacologici (il 34% dei farmaci approvati dalla FDA hanno come target i GPCR). Per essere attivi sulla superficie cellulare, questi recettori ormonali devono prima ripiegarsi e raggiungere la loro struttura nativa 3D.

Alcune mutazioni nei geni dei recettori ne impediscono il corretto ripiegamento e questo è associato alla malattia. Ad esempio, una mutazione nel recettore V2 della vasopressina (V2R) causa il diabete insipido nefrogenico. In questo studio verranno utilizzate diverse tecniche per studiare il processo di ripiegamento del recettore V2R nella sua forma nativa e mutante, e in particolare il ruolo svolto in questo processo dalle proteine chaperonine, proteine che aiutano e regolano il processo di ripiegamento di molte proteine nella cellula e contribuiscono a eliminarle quando sono mal configurate.
Vi sono chiare indicazioni che questo avvenga anche per il V2R, ma queste interazioni non sono ancora state studiate in maniera approfondita. Scopo di questo progetto è far avanzare la nostra comprensione del processo di ripiegamento del V2R mediato dalle chaperonine. I risultati contribuiranno a individuare il ruolo e il sito di legame del potenziale farmaco per correggere il processo di ripiegamento quando questo procede in maniera errata.

3) Fertilità-Urologia
“Ruolo e regolazione dell'autofagia nell'endometrio umano: previsioni sulla fertilità da un processo di degradazione altamente conservato”
Ana C Mestre - University Hospital Heidelberg - Germany.

Il malfunzionamento dell'endometrio non ha un impatto negativo esclusivamente sull’inizio e sulla progressione della gravidanza, ma porta anche allo sviluppo di diverse patologie ginecologiche che possono incidere sulla salute e sul benessere della donna. Ciò nonostante, lo studio della fisiopatologia uterina è stato ampiamente trascurato. È interessante notare che è stato scoperto che l'autofagia, un percorso di degradazione intracellulare di grande importanza per il mantenimento dell'omeostasi cellulare, è attivo anche nelle cellule endometriali, tuttavia, il ruolo resta sconosciuto.
A tal fine ci proponiamo quindi di caratterizzare il processo dell’autofagia nell’endometrio umano, di descrivere come tale processo venga modulato e quale ruolo svolga durante la progressione del ciclo mestruale e nella preparazione dell’endometrio per l’incontro con l’embrione che si deve impiantare. I risultati del progetto proposto porteranno a un nuovo campo di studio nella fisiologia endometriale e faciliteranno la selezione di nuovi bersagli terapeutici per le patologie dell’endometrio.

4) Medicina del dolore-ortopedia-reumatologia
“Ruolo degli RNA circolari nello sviluppo del dolore cronico nell’artrite”
Vinko Palada - Karolinska Institutet, Stockolm - Sweden
La persistenza del dolore post-infiammatorio affligge notevolmente i pazienti affetti da artrite reumatoide (RA) e l'attuale terapia antidolorifica non riesce a fornire un adeguato sollievo dal dolore. I meccanismi che portano alla cronicizzazione del dolore nella RA sono purtroppo ancora inesplorati e sono, per questo, al centro di questo progetto.

A oggi non vi sono dati disponibili sui ruoli funzionali degli RNA circolari (circRNAS) nella regolazione del dolore fisico o patologico, e si tratta quindi di un’area di ricerca totalmente inesplorata. Se consideriamo che gli RNA circolari sono altamente conservati, molto presenti nelle cellule cerebrali, hanno una struttura stabile, un'emivita molto più lunga rispetto agli RNA messaggeri e ai microRNA e sono in grado di legare e regolare i microRNA, una ipotesi intrigante è che possano svolgere un ruolo nella cronicizzazione del dolore. In definitiva, dimostrare un ruolo funzionale degli RNA circolari nello sviluppo del dolore persistente nell'artrite potrebbe fornire nuovi dati sulla regolazione del dolore, contribuendo a identificare nuovi punti di intervento per alleviarlo, non solo per l’artrite reumatoide, ma anche per diverse tipologie di dolore causate da altre patologie