Siglato un nuovo importante accordo di partnership scientifica fra l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IBIM-CNR) di Palermo, guidato dal Professor Giovanni Duro, e la filiale italiana di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata, in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.

Obiettivo della collaborazione triennale, tutta “made in Italy”, è quello di diagnosticare rapidamente la rara malattia di Anderson Fabry - ancora troppo spesso sottodiagnosticata - per evitare la progressione del danno d’organo e, quindi, l’insorgenza di gravi disabilità ai pazienti che ne vengono colpiti.

ì“Per i pazienti Fabry, la diagnosi clinica arriva spesso diversi anni dopo rispetto alle prime manifestazioni, sia per il quadro clinico multisistemico, sia per l’età di esordio particolarmente variabile, sia per la diversa severità di progressione - spiega il Professor Duro dell’IBIM-CNR - Studi retrospettivi hanno infatti rilevato un ritardo considerevole nella diagnosi in circa il 40% dei pazienti maschi e nel 70% delle femmine . In particolare, dall’insorgenza dei primi sintomi alla corretta diagnosi passano mediamente 13 anni per gli uomini e 17 per le donne . Anni persi e che sarebbero determinanti non solo, ovviamente, dal punto di vista diagnostico, ma anche e soprattutto dal punto di vista terapeutico, dal momento che è oramai accertato che quanto prima viene fatta la diagnosi di Fabry tanto maggiore è il successo in termini di risposta terapeutica e di qualità di vita. Evitando danni d’organo altrimenti irreversibili”.

Nel dettaglio, la nuova partnership fra IBIM-CNR e Genzyme - che segue quella avviata nello scorso mese di giugno sulla misdiagnosi della Febbre Mediterranea Familiare - permetterà nei prossimi tre anni, a tutti i clinici italiani di concludere l’iter diagnostico su pazienti con manifestazioni cliniche sistemiche e/o organo-specifiche riconducibili anche alla malattia di Fabry. Tale accordo permette di usufruire delle competenze del personale che opera presso la struttura del capoluogo siciliano, inviando campioni in valutazione per ricevere la conferma genetica. Questo renderà di fatto l’Istituto palermitano nei prossimi anni l’unico centro in Italia dedicato esclusivamente allo studio degli aspetti genetico-molecolari e alla diagnosi della malattia di Fabry.

“In tutti i campioni forniti in valutazione sarà condotta la caratterizzazione genetica e biochimica, fornendo un servizio dagli alti contenuti qualitativi in tempi rapidi e certi, 15/20 giorni, e mantenendo in Italia un know-how tecnico che molti Paesi europei ci invidiano – spiega il Professor Giovanni Duro - La possibilità di un’ampia collaborazione con i centri italiani consentirà inoltre al nostro laboratorio di proseguire le ricerche su specifici aspetti di questa malattia che da anni impegnano i nostri ricercatori in progetti pionieristici a livello globale.”

Aggiunge e conclude Giovanni Duro: “Una sospetta diagnosi della malattia di Fabry deve essere dedotta dal quadro clinico individuale del paziente ed essere inclusa fra le ipotesi diagnostiche in tutti i casi in cui i soggetti presentano decorsi clinici ‘sistemici’. Quando viene identificato un paziente con la malattia, è inoltre indispensabile estendere lo studio ai familiari, in modo da individuare eventuali altri soggetti affetti che potrebbero non aver ancora manifestato segni e sintomi chiari”.

“Celerità e specificità nell’esecuzione dei test di laboratorio, gratuità del servizio fornito, collocazione geografica dell’Istituto di Biomedicina ed Immunologia del CNR - unica realtà altamente specializzata esistente nel Sud d’Italia - sono gli elementi che hanno portato alla definizione dell’accordo. Con questa collaborazione - dice Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato di Genzyme in Italia -  Genzyme mette a diposizione le risorse necessarie affinché possa essere erogato un servizio diagnostico a favore di quei centri che individuano una potenziale diagnosi di malattia di Fabry. Questo è solo uno dei progetti di collaborazione pubblico-privato che Genzyme ha avviato per sostenere la ricerca in Italia, con la consapevolezza che mai come nel campo delle malattie rare l’unione fa la forza e la rete rappresenta il modello organizzativo più appropriato. Nei prossimi anni, altri accordi attualmente in fase di studio saranno finalizzati e non solo in merito alla malattia di Fabry, ma anche nel più ampio ambito delle malattie rare da accumulo lisosomiale, area terapeutica di elezione di Genzyme.”

Cos’è la Malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Fabry  è una patologia da accumulo lisosomiale, ereditaria, legata al cromosoma X ed è causata da numerose mutazioni a carico del gene GLA, che codifica per l' alfa galattosidasi A. Tale enzima è coinvolto nel metabolismo dei glicosfingolipidi complessi e la sua assenza porta all'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nei lisosomi delle cellule endoteliali dei reni, del miocardio e del sistema nervoso autonomo.

I segni e i sintomi della malattia cambiano in funzione dell’età del paziente, con un  interessamento organico che procede per tappe ed un coinvolgimento sistemico che porta, di solito, alla morte del soggetto entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente e correttamente diagnosticato.
Ne consegue che i pazienti affetti dalla Malattia di Fabry hanno una aspettativa di vita breve; i bambini lamentano dolori continui e sviluppano una progressiva disabilità.