L’Unità di Funzione del Genoma del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica del San Raffaele legge oggi il DNA completo dell’uomo a fini diagnostici e terapeutici.

Il Centro, unico in Italia per il suo approccio polispecialistico e multidisciplinare, è caratterizzato da tre componenti essenziali: la tecnologia più avanzata disponibile per il sequenziamento rapido del DNA intero (Illumina HISeq 2000, Illumina MiSeq e Illumina HiScan), una struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e l’analisi integrata dei dati, dotata di computer ad alta capacità di calcolo, e una squadra interdisciplinare di biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e bioinformatici, che si dedicano all’analisi e all’interpretazione dei dati, cruciali per rendere la sequenza utile alla diagnosi.

Suddiviso in 6 Unità di lavoro, è diretto dal professor Giorgio Casari – Unità di Neurogenomica – e dal dottor Elia Stupka – Unità di funzione del Genoma – rientrato appositamente in Italia nel 2011 per avviare l’attività della sua Unità dedicata al sequenziamento del genoma umano.

Il Centro, fondato nel 2011, è nato come una struttura trasversale il cui primo scopo è collaborare con tutte le Divisioni di Ricerca e i Dipartimenti Clinici del San Raffaele per sfruttare le conoscenze sul genoma, personalizzando e migliorando prevenzione, diagnosi e cura. Il suo fine è infatti quello di tradurre i progressi nel campo della genomica in una comprensione più efficiente dei meccanismi molecolari delle malattie, identificando e implementando nuovi biomarcatori per la loro prognosi e per le terapie.

La prima fase dell’attività del Centro è stata l’acquisto delle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e dei computer ad alta capacità di calcolo necessari per l’analisi dei dati. In parallelo si è proceduto con il reclutamento della squadra, richiamando da tutto il mondo ricercatori di discipline diverse per formare un team affiatato. Oggi il CGTB è pronto per affrontare progetti complessi come il sequenziamento di genomi umani interi, nonché le analisi del trascrittoma e dell’epigenoma.

a mappa genetica degli uomini è costituita da 3 miliardi di caratteri che contengono le informazioni  necessarie per il funzionamento del nostro corpo. Si può paragonare il DNA a un grande libro dove le parole si associano per formare frasi con un determinato significato. Talvolta accade che una parola salti o sbiadisca e si verifichino errori che, nel caso della genomica, si traducono in predisposizione verso alcune patologie o nel verificarsi delle stesse.

Il dottor Elia Stupka, co-direttore: “La possibilità di sequenziare interi genomi in tempi brevi e le straordinarie prospettive offerte dalla bioinformatica applicata alla genomica consentono nuovi approcci allo studio della variabilità genetica individuale e all’identificazione di geni e fattori di rischio associati a malattie genetiche e multifattoriali, quali i tumori, il diabete e le malattie neurodegenerative.”

Aggiunge il professor Giorgio Casari, direttore: “La genomica, come le altre “omic disciplines” abbinate alle biologia computazionale, rappresenta uno dei bisogni più urgenti per l’intera comunità di ricerca biomedica. Il Centro fungerà da fattore moltiplicativo delle sinergie, stimolando nuove collaborazioni, nuovi progetti e nuovi approcci alle problematiche scientifiche e cliniche.”

Nei prossimi tre anni circa, l’attività dell’Unità di Funzione del Genoma focalizzerà la sua attenzione su 4 particolari linee di ricerca con ricadute sulla pratica clinica.

Si tratta di progetti ambiziosi ed economicamente impegnativi che richiedono finanziamenti importanti, tra cui quello derivante dalla campagna 5xmille del 2012 che sarà interamente dedicata alla genomica. Più rapida ed efficace sarà la lettura del genoma, prima si arriverà a comprendere i geni responsabili di alcune patologie, con la possibilità di arrivare a diagnosi rapide e allo sviluppo di una medicina personalizzata, fatta anche di farmaci intelligenti studiati per la malattia e l’individuo.

I fondi raccolti verranno impiegati per sostenere, sviluppare e potenziare gli studi sulle seguenti linee di ricerca:

Sclerosi Multipla: un progetto in collaborazione col Centro Sclerosi Multipla del San Raffaele e il Dipartimento di Neurologia, diretti dal professor Giancarlo Comi, volto a identificare nuovi fattori genetici connessi col rischio di malattia e biomarcatori che contribuiscano alla personalizzazione dell’intervento terapeutico.

Tumore della prostata: l’attività verrà svolta in collaborazione con il Dipartimento di Urologia del San Raffaele, diretto dal professor Patrizio Rigatti, con l’obiettivo di identificare pazienti a rischio mediante il rinvenimento di alterazioni genetiche che predispongono al tumore a confronto con i dati derivati dallo screening classico (PSA).

Diabete Mellito Tipo I: in collaborazione con il Dipartimento Materno-Infantile, diretto dal professor Giuseppe Chiumello e il Dipartimento di Malattie Endocrino - Metaboliche, diretto dal professor Emanuele Bosi, i ricercatori si propongono di studiare i meccanismi responsabili dell’attivazione della risposta autoimmune in 200 pazienti con diabete di tipo I.

Malattie Rare: un progetto che si propone di studiare i geni coinvolti nella Sindrome di Brugada, una malattia rara che causa anomalie nel ritmo cardiaco e colpisce nel mondo da 1 a 5 soggetti ogni 10.000 abitanti, per aumentare le diagnosi precoci. L’utilizzo delle tecniche di sequenziamento di ultima generazione permetterà di estendere rapidamente lo spettro dei possibili geni coinvolti nella malattia dando così la possibilità alle famiglie con predisposizione genetica di essere seguite da vicino.