Fin dai primi anni di vita manifestano grande appetito e crescita eccessiva e in poco tempo diventano dei ‘piccoli grandi obesi’: una condizione che li accompagnerà per tutta la vita. La loro obesità resiste alle diete più estenuanti e alla chirurgia bariatrica. La chiave del problema è nei geni: si tratta, infatti, di malattie rare che possono riassumersi nelle cosiddette ‘obesità genetiche ereditarie non sindromiche’. Di queste patologie e della possibilità che l’antica famiglia Farnese ne fosse affetta, tanto da estinguersi, si è parlato questa mattina alla Camera dei Deputati.

L’incontro è stato organizzato dall’Istituto di Genetica non profit MAGI, guidato dal dott. Matteo Bertelli, che ha uno dei pochi laboratori in Italia capaci di diagnosticare queste malattie (deficit di Melacortina 4, deficit congenito di leptina e deficit dei recettori della leptina).

MAGI ha recentemente avviato una serie di collaborazioni con il mondo scientifico per creare in Italia un network di specialisti che sia in grado di affrontarle. “Fare i test diagnostici è stato il primo passo” – ha spiegato il dottor  Bertelli – “perché i laboratori esistenti non potevano rispondere a tutte le esigenze. La diagnosi certa è sempre più indispensabile ora che l’approccio alle cure passa per la farmacogenomica. Ci siamo poi resi conto, facendo il test, dei pochi servizi che questi pazienti hanno e così abbiamo deciso di mettere in rete gli  specialisti che se ne occupano cioè pochissimi”.  

“Le cause dell’obesità possono essere tante” – ha sottolineato il prof. Giuseppe Pompucci del Dipartimento di biologia molecolare dell’Università di Siena – “uno stile di vita errato, un disturbo della tiroide o una malattia genetica. In base alla causa dobbiamo costruire la risposta adeguata ed evitare cure sbagliate o dannose. Le armi che abbiamo a disposizione sono dieta, movimento, terapia comportamentale, farmaci e anche la chirurgia: quando parliamo di grandi obesi spesso queste vanno usate tutte o quasi tutte, ma nel giusto mix. Nel caso delle obesità genetiche, per esempio, sappiamo che dieta e movimento non bastano. Se siamo di fronte ad un deficit di leptina dovremo introdurla – peraltro, oggi la molecola è ancora sperimentale ma facilmente accessibile. Possiamo anche valutare la chirurgia bariatrica ma se la causa è genetica e non si segue dopo una specifica terapia c’è il rischio di riprendere tutto il peso”.