Porfirie, quando la luce del sole fa paura. La ricerca avanza, nuove terapie in arrivo

Per fare il punto sulla ricerca in atto nella cura alle porfirie, l'Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso ha organizzato il primo incontro fra medici e pazienti, che si è svolto a Roma presso il Centro Congressi Multimediale IFO "Raffaele Bastianelli". L'evento, al quale hanno partecipato i maggiori esperti italiani di porfirie, si è diviso in due parti: la mattina è stata dedicata alle porfirie acute e il pomeriggio alla protoporfiria eritropoietica.

Per fare il punto sulla ricerca in atto nella cura alle porfirie, l'Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso ha organizzato il primo incontro fra medici e pazienti, che si è svolto a Roma presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli”. L'evento, al quale hanno partecipato i maggiori esperti italiani di porfirie, si è diviso in due parti: la mattina è stata dedicata alle porfirie acute e il pomeriggio alla protoporfiria eritropoietica.

L'Italia si prepara ad ospitare il più importante evento sulle porfirie: il prossimo congresso mondiale, infatti, si svolgerà a Milano dall'8 all'11 settembre 2019. Il presidente del congresso sarà il prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie. La presidente onoraria sarà invece la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano.

Le porfirie sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, rare e poco conosciute, legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. La varietà dei loro sintomi le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono infatti caratterizzate da manifestazioni neurologiche (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione delle due.

Per queste malattie, dal 2016 è attiva l'associazione intitolata a Domenico Tiso, pediatra di Livorno, grande esperto di porfirie anche perché lui stesso ne era affetto. Dopo la sua scomparsa, a 61 anni per un attacco di cuore, suo fratello Gerardo pensò che il modo migliore per ricordarlo fosse dedicargli un'associazione.

“Il problema principale dei pazienti è politico e amministrativo: occorrono modelli di assistenza adeguati alla singolarità della malattia”, ha spiegato il dr. Gerardo Tiso. “È indispensabile un percorso diagnostico e terapeutico chiaro, trasparente e omogeneo su tutto il territorio nazionale, per le porfirie croniche e per quelle acute. Per la protoporfiria eritropoietica le esigenze su cui riflettere urgentemente sono l'insufficienza di cure in atto e la loro disparità geografica. Per i malati di porfirie acute, invece, uno dei grandi problemi è quello di essere curati da persone esperte quando si affacciano nei Pronto Soccorso dei nostri ospedali: vivono con la paura di subire danni irreparabili e fanno fatica a relazionarsi con i medici di turno”.

La ricerca avanza
Fortunatamente, per queste patologie, la ricerca sta progredendo: “Al momento procede lo sviluppo di nuovi farmaci molto promettenti per il trattamento dei pazienti affetti da porfiria acuta”, ha sottolineato il prof. Paolo Ventura. “Per uno di questi, il givosiran, è tuttora in corso uno studio sperimentale di Fase III che sta fornendo risultati assai positivi. Altri approcci di trattamento che prevedono la correzione del difetto genico mediante somministrazioni di mRNA gene-specifico sono quasi pronti. Il futuro per il trattamento di queste patologie, rare ma potenzialmente molto gravi, sembra finalmente più roseo”.

Anche per la protoporfiria eritropoietica non mancano le novità: “Oggi è disponibile un farmaco, chiamato afamelanotide, che viene impiantato sotto cute in corrispondenza della cresta iliaca previa anestesia locale”, ha spiegato il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, Centro di riferimento della Regione Lazio. “È un potente antiossidante, che non cura la patologia alla base, ma mitiga in modo importante le reazioni fototossiche. I livelli circolanti di protoporfirine restano pertanto elevati, ma il paziente aumenta la propria tolleranza all’esposizione al sole, riuscendo quindi a svolgere delle attività all’aria aperta prima impossibili. Sono inoltre in corso degli studi sulla sicurezza ed efficacia dell’afamelanotide in fascia pediatrica: ad oggi, infatti, il farmaco è autorizzato solo negli adulti”.
Infine, recentemente, le complesse procedure per l'accesso al farmaco sono state oggetto di un'interrogazione parlamentare presentata dalle senatrici Paola Binetti e Maria Rizzotti.