Si presenta tra luci ed ombre la Giornata della Talassemia che si è celebrata in tutto il mondo l'8 maggio e che in Italia è promossa dalla Fondazione Leonardo Giambrone per la guarigione dalla Thalassemia.
"Obiettivo di questa Giornata" - ha affermato Angela Iacono, Presidente Fondazione Italiana Leonardo Giambrone per la Guarigione dalla Thalassemia - "è tenere accesi i riflettori su questa malattia, oggi una vera e propria ‘cenerentola' tra tutte le malattie gravi. Noi chiediamo che le Istituzioni riservino alla talassemia attenzioni non minori di quelle dedicate ad altre patologie, quali le leucemie e i tumori. La talassemia è una malattia rara, ma endemica e cronica: serve un impegno particolare, soprattutto per aiutare la ricerca a trovare la strada di una guarigione definitiva".

Oltre 7mila gli italiani alle prese con questa malattia ereditaria a carattere cronico, innescata da un difetto genetico che compromette il funzionamento del trasporto dell'ossigeno nel sangue, portando l'emoglobina a livelli incompatibili con la vita. I pazienti italiani si concentrano soprattutto in Sardegna, Sicilia e nelle regioni meridionali ma a causa delle migrazioni interne la malattia è ormai diffusa in tutta la penisola. I flussi migratori da aree endemiche di altri paesi potrebbero estendere la diffusione della malattia.
Decisive, per la sopravvivenza dei pazienti, le terapie ferrochelanti che permettono di eliminare il ferro che si accumula nel sangue e negli organi in seguito alle trasfusioni.

"Le terapie ferrochelanti hanno rivoluzionato lo scenario di questa malattia" - afferma Paolo Cianciulli, Presidente Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), Centro Microcitemie, Ospedale Sant'Eugenio, Roma. "Grazie a questi farmaci la mortalità da talassemia si è ridotta drasticamente, con una diminuzione di addirittura il 70 per cento della mortalità per cause cardiache, e i pazienti oggi sono proiettati verso la quinta decade di vita. Una vera svolta, non solo per la durata ma anche per la qualità di vita, è stata la disponibilità di un ferrochelante orale che può essere assunto con una sola somministrazione nell'arco delle 24 ore".

Se la ricerca ha reso disponibili terapie evolute, l'impegno è adesso quello di garantire equità e omogeneità nell'accesso alle risorse più innovative sia terapeutiche che diagnostiche. A Roma è stato presentato un progetto promosso dal Ministero della Salute con il coordinamento della Regione Basilicata: una Rete di Centri e il Registro Interregionale delle talassemie, che tracceranno una mappatura precisa dei pazienti e dei loro bisogni terapeutici.

Ma le aspettative di tutti i pazienti sono rivolte verso il traguardo di una guarigione completa dalla malattia, che possa liberarli dalla schiavitù delle trasfusioni e della terapia ferrochelante. Un risultato che si spera di ottenere attraverso la terapia genica, l'unica in grado di risolvere "a monte" il difetto genetico che causa la malattia.

"Questa terapia" - afferma Aurelio Maggio, Primario e Responsabile delle attività di ricerca della Divisione di Ematologia e Talassemia, Ospedale Cervello, Palermo - "consiste nella correzione del difetto della cellula, attraverso l'uso di un vettore virale che contiene il gene dell'emoglobina e che ‘infetta' cellule staminali autologhe da reimpiantare nel malato stesso. Grazie a questa procedura, da 26 mesi un paziente francese sottoposto a sperimentazione è trasfusione-indipendente".
La buona notizia è che nel giro di pochi mesi presso il Laboratorio di trasferimento genico e genetica umana del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, diretto dal professor Michael Sadelain, partirà una sperimentazione allargata della terapia genica, nella quale sono coinvolti tre Centri italiani: oltre all'Ospedale Cervello, anche il San Matteo di Pavia e il Centro Microcitemie di Cagliari.

"Questa sperimentazione, che probabilmente coinvolgerà anche pazienti italiani" - afferma Michel Sadelain, Direttore Laboratorio di Trasferimento genico e Genetica umana, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York - "potrà offrire ai pazienti le condizioni di una vita senza talassemia. Ma potrà gettare le basi anche per il trattamento di altre malattie ematologiche e aprire la strada all'era dalla ‘medicina rigenerativa'. L'unica incognita in questo momento, insieme ovviamente ai risultati della sperimentazione, è rappresentata dalla disponibilità di fondi, dalla quale dipende l'effettiva estensione della sperimentazione. Per questo ringrazio la Fondazione Leonardo Giambrone, che è una delle organizzazioni che maggiormente ci supporta".