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Un libro sulle malattie rare in età giovane-adulta

In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie rare è stato presentato in anteprima un volume dal titolo  “Le malattie rare in età giovane-adulta: dal sospetto diagnostico alla gestione clinica” che inquadra in modo esaustivo sindromi genetico-metaboliche e malformative unendo informazioni aggiornate sul piano diagnostico e assistenziale. Il volume offre una sintesi preziosa della letteratura esistente e può essere considerato un testo di riferimento sulle Malattie Rare nell’età giovane-adulta.

Il coordinamento scientifico è stato curato dal dottor Angelo Selicorni, Presidente SIMGePeD e medico specialista presso l’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione Monza Brianza per il Bambino e per la Mamma dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza che, insieme alla dottoressa Rossella Parini ha coordinato un gruppo di oltre 20 specialisti, realizzando un volume ricco di spunti e informazioni per una diagnosi corretta e precoce di Malattia Rara e la successiva buona gestione del paziente giovane-adulto.

Questo testo comprende 55 schede di inquadramento eziopatogenetico, di cui 40 riferite a sindromi malformative e 15 a malattie metaboliche. Il volume è in grado di aiutare, oltre che i Pediatri, i diversi Specialisti d’organo a dirimere questioni diagnostiche piuttosto che gestionali e può essere considerato a pieno titolo un testo di riferimento sulle Malattie Rare nell’età giovane-adulta.

“Il nostro augurio è che questo libro possa rappresentare uno strumento agevole e pratico di crescita culturale per tutti coloro che cercano strumenti validi per assistere nel migliore dei modi i propri pazienti affetti da condizioni rare” ha dichiarato il Dottor Angelo Selicorni.

Il volume è stato realizzato grazie al supporto di Genzyme, un’azienda del gruppo Sanofi che da oltre trent’anni è impegnata nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e debilitanti.



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