Il ganglioside GM1 sembra ritardare e in alcuni casi arrestare la progressione della Corea di Huntington. Lo studio, condotto per ora solo nei topi da laboratorio, è stato pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences.

I gangliosidi sono glicolipidi particolarmente abbondanti nel cervello ma presenti anche in molti altri tipi di tessuti. Sono costituenti funzionalmente qualificati di siti recettoriali di membrana, in corrispondenza dei quali si legano effettori specifici, ad esempio neurotrasmettitori, ormoni e tossine batteriche per evocare risposte specifiche a livello delle sinapsi.

Gli esperti hanno riprodotto in laboratorio il ganglioside GM1 e lo hanno somministrato agli animali. I ricercatori hanno quindi osservato, dopo la somministrazione della molecola,  un ritorno delle abilità motorie solo pochi giorni dopo la progressiva perdita delle stesse. I dettagli della ricerca sono ancora in definizione ma il team coordinato dalla dottoressa Simonetta Sipione potrebbe collaborare presto con il reparto di neurologia dell'Università di Alberta per sviluppare una terapia nel breve periodo.

«Lo studio ha dimostrato per la prima volta che in un modello della malattia di Huntington il trattamento ripristina uno stato effettivamente normale e non solo leggermente migliore».

«Analisi successive studieranno la possibilità di invertire i danni cognitivi causati dalla malattia grazie al trattamento con GM1. Visti i risultati preliminari è possibile immaginare che la molecola possa lavorare anche su sintomi cognitivi causati dalla malattia», ha sottolineato Sipione.

La Corea di Huntington è una malattia degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel capitolo delle sindromi ipercinetiche. Tale patologia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà, disturbi del movimento, disturbi cognitivi e del comportamento. L'età d'esordio si colloca attorno ai 40-50 anni.

È una malattia rara, con prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale e 1 per 1.000.000 con discendenza asiatica, trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza completa. Questo significa che chi è figlio di una persona affetta da malattia di Huntington ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia.

Simonetta Sipione et al., Ganglioside GM1 induces phosphorylation of mutant huntingtin and restores normal motor behavior in Huntington disease mice PNAS 2012 ; doi:10.1073/pnas.1114502109
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