GlaxoSmithKline e Amicus Therapeutics hanno annunciato che in uno studio di fase III il farmaco sperimentale migalastat non ha raggiunto l’endpoint principale del trial dopo sei mesi di terapia in alcuni pazienti con malattia di Fabri.


La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l'alfa-Galattosidosi A (alfa-GalA) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide (GL-3).
Lo studio aveva arruolato 67 pazienti con malattia di Fabri, randomizzati a ricevere migalstat o placebo somministrati a giorni alterni per un periodo di sei mesi.
I risultati del trial hanno mostrato che il 41% dei partecipanti trattati con il farmaco hanno mostrato una riduzione di GL-3 pari o superiore al 50%, rispetto al 28% dei controlli. La differenza tra i due gruppi non era statisticamente significativa.


I risultati completi dello studio saranno presentati il prossimo febbraio in occasione del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium, mentre i dati a 12 mesi saranno presentati entro la prima metà del 2013.  I risultati di un secondo studio di fase III sul farmaco sono attesi per il 2014.

Nel 2010, GlaxoSmithKline aveva siglato un accordo con Amicus Therapeutics da cui aveva preso in licenza migalastat. 


Migalastat è un chaperone farmacologico che lega in modo selettivo alfa-Gal A, aumentandone la stabilità fisica, il traffico lisosomiale, e l'attività cellulare. Gli "chaperones" sono piccole molecole in grado di stimolare l'attività enzimatica residua e di migliorare la conformazione tridimensionale, la stabilità, la maturazione e la localizzazione nei lisosomi dell'enzima.