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Malattia di Gaucher, nuova terapia orale supera la fase III

Genzyme, una società del gruppo Sanofi, ha reso noto che eliglustat tartrato, una terapia sperimentale per la terapia orale della malattia di Gaucher, ha raggiunto l’end point primario nello studio di fase III denominato ENGAGE, il primo di tre trial che costituiscono la base del dossier registrativo.

I pazienti trattai con il farmaco hanno visto ridursi in maniera significativa e clinicamente rilevante le dimensioni della milza nel corso dei nove mesi di studio. Rispetto al basale nei pazienti tratti con eliuglucistat si sono ridotte del 28% verso un aumento del 2% nel gruppo in placebo, con una differenza assoluta del 30% (p<0.0001). La milza è uno degli organi più colpiti dalla malattia Gaucher che si caratterizza per un sovraccariche di lipidi in alcuni organi tra i quali, oltre all’organo che fa parte del sistema linfatico, vi sono anche fegato e midollo osseo.

Inoltre, sono stai raggiunti anche gli end point  secondari dello studio, comprso un miglioramento dei livelli di emoglobina e delle piastrine così come il volume del fegato.
L’analisi preliminare dei dati di sicurezza conferma la tollerabilità del farmaco che non ha evidenziato effetti indesiderati di grado severo.

ENGAGE è uno studio condotto in doppio cieco, randomizzato, che ha arruolato 40 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 naïve alla terapia lisosomiale sostitutiva. I dati completi dello studio verranno presentati al Lysosomal Disease Network WORLD meeting, che si terrà ad Orlando (Usa) nel mese di febbraio del 2013.

Disponibile in una capsula assunta oralmente, eliglustat tartrato è stato sviluppato per offrire un’alternativa terapeutica vantaggiosa ai pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 e per mettere a disposizione di pazienti e medici un più ampio spettro di opzioni terapeutiche che consenta di raggiungere gli obiettivi terapeutici individuali. La terapia enzimatica sostitutiva con imiglucerasi, l’attuale standard terapeutico per i pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 prodotto e commercializzato da Genzyme, è invece somministrata per infusione intravenosa.

Lo sviluppo clinico del farmaco comprende anche altri due studi.  ENCORE, uno studio randomizzato, in aperto, per pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1, progettato per confrontare eliglustat tartrato con imiglucerasi per infusione. In questo studio sono stati arruolati pazienti adulti già in precedenza trattati per almeno tre anni con terapia enzimatica sostitutiva e che avevano raggiunto i propri obiettivi terapeutici.

L’altro trial prende il nome di EDGE e ha già completato l’arruolamento. In totale verranno arruolati 370 pazienti.

Informazioni su eliglustat tartrato
Eliglustat tartrato è un nuovo analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo quindi la produzione della glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Negli studi preclinici la molecola, sviluppata insieme a James A. Shayman, M.D. della University of Michigan, si è dimostrata altamente efficace e selettiva. Grazie ad un meccanismo d'azione non dipendente da uno specifico genotipo, eliglustat tartrato può rappresentare una potenzialità terapeutica per i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1.

Informazioni sulla malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), preposto a scindere una specifica molecola di natura lipidica. Di conseguenza, le cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell'organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. L'accumulo delle cellule di Gaucher può provocare ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità alle escoriazioni, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi. La forma più diffusa della malattia di Gaucher il tipo 1, solitamente non colpisce il sistema nervoso centrale.


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