L’American Academy of Neurology (AAN) ha pubblicato sulla rivista Neurology le nuove linee guida per il trattamento delle persone con malattia di Huntington’s che sviluppano corea, il disturbo del movimento caratteristico della malattia.

La malattia di Huntington è una patologia degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel capitolo delle sindromi ipercinetiche. Tale malattia si presenta con caratteristiche quali ereditarietà, disturbi del movimento, fra cui corea, disturbi cognitivi e del comportamento.

Secondo le nuove linee guida,  i farmaci raccomandati per trattare la corea sono: tetrabenazina (100 mg/die), riluzolo (200 mg/die), amantadina (300–400 mg/die)  e nabilone. Quest’ultimo per cambiamenti modesti (1 - < 2) del punteggio della scala Unified Huntington's Disease Rating Scale [UHDRS] per la misurazione della gravità della corea. A causa dei dati insufficienti non si raccomanda l’uso prolungato di nabilone. Gli eventi avversi come depressione, atti di suicidio e Parkinson dovrebbero essere monitorati durante la terapia con tetrabenazina. L’innalzamento dei livelli degli enzimi epatici può verificarsi a seguito della terapia con riluzolo.

I medici non dovrebbero prescrivere riluzolo (100 mg/die) per benefici moderati (2- < 3 punti della scala UHDRS) o per benefici a breve o lungo termine (3 anni) della corea. Inoltre, i medici non dovrebbero prescrivere etil-EPA, minociclina o creatina per miglioramenti importanti (>3 della scala UHDRS) della corea e coenzima Q10 per miglioramenti moderati della corea. I dati a disposizione sono insufficienti per raccomandare l’uso di neurolettici o donepezil per il trattamento della corea.

Le persone affette dalla patologia dovrebbero discutere con il proprio medico se, nel loro caso, il trattamento della corea sia una priorità. La malattia di Huntington è una patologia complessa con sintomi molti diversi che spesso sono una priorità rispetto alla corea.

E’ importante per i pazienti capire che il proprio medico può provare a prescrivere farmaci per trattare la corea non raccomandati dalle linee guida. Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare se medicinali come quelli utilizzati nelle psicosi possano essere efficaci anche in questi casi. I medici dovrebbero comunque prescrivere farmaci solamente in base alle precedenti esperienze cliniche.
La Corea di Huntington è una malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Il termine "corea", introdotto per la prima volta da Paracelso, deriva dal greco e significa "danza", mentre George Huntington, che per primo descrisse la malattia nel suo articolo "On Chorea", pubblicato nel 1872, era un medico di New York. Il riferimento alla "danza" è dovuto ai movimenti involontari che, insieme ad alterazioni della personalità e a una progressiva demenza, caratterizzano clinicamente questa malattia.

È una malattia rara, con prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale e 1 per 1.000.000 con discendenza asiatica, trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza completa

La causa della Corea di Huntington è la mutazione di un gene, chiamato dagli scienziati Interesting Factor 15, o IT 15, che si trova sul braccio corto del cromosoma 4. Il gene della Corea di Huntington produce una proteina chiamata "Huntingtina". Esso è un segmento di DNA che contiene ad una estremità una serie di ripetizioni trinucleotidiche, ovvero Citosina-Adenina-Guanina (CAG), che insieme costituiscono un aminoacido chiamato "glutamina". Ciascuno di noi ha nel proprio DNA due copie del gene della Corea di Huntington, ma nelle persone affette da questa malattia, il gene è alterato, "mutato". Avviene infatti che le ripetizioni della tripletta CAG siano, in almeno una copia del gene di queste persone, molto elevate, superiori a 40. Ciò significa che l’Huntingtina prodotta da questo gene è più "lunga" del normale.

Non si è ancora scoperto quale sia la funzione dell’Huntingtina quando viene prodotta da un gene "sano", ma si sa che quando è "difettosa", cioè troppo lunga, la sua "forma anomala" fa alterare anche la sua funzione biologica e provoca la malattia. In sostanza le persone che hanno nel proprio gene un numero inferiore a 35 ripetizioni della tripletta CAG, non svilupperanno la malattia, mentre quelle in cui sono presenti più di 40 ripetizioni la svilupperanno. Resta un’unica "zona d’ombra" che riguarda quelle persone (circa l’1%) che presentano tra le 36 e le 40 ripetizioni, per le quali non è stato ancora stabilito se abbiano ereditato o meno la malattia. In coloro che presentano più di 40 ripetizioni della tripletta CAG, l’Huntingtina "mutata" provoca la degenerazione dei neuroni che si trovano in di un’area del cervello, (che ha, tra le sue funzioni, quella di coordinare i movimenti) i gangli della base (in particolare nello striato che si divide in differenti regioni: il nucleo caudato e il putamen pallido), e li costringe a "morire" (Apoptosi). Il processo neurodegenerativo si estende poi alla corteccia cerebrale (la parte del cervello che presiede alla memoria e al pensiero), risparmiando solo il cervelletto.

Nella stragrande maggioranza dei casi la Corea di Huntington si sviluppa tra i 30 e i 50 anni d’età. Esistono anche una forma giovanile (sino a 20 anni) che riguarda il 10% dei casi, e una forma senile (dopo i 50 anni), molto più rara.

American Academy of Neurology, Evidence-based guideline: Pharmacologic treatment of chorea in Huntington disease
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