Sono promettenti i dati di uno studio di fase II condotto con un nuovo farmaco sperimentale disponibile per via orale  sviluppato da Genzyme per la cura della malattia di Gaucher. I dati del trial sono appena stati presentati al meeting  Lysosomal Disease Network WORLD in corso a San Diego. Lo studio condotto su 26 pazienti ha dimostrato che il farmaco, noto per ora con la sigla Genz-112638, ha raggiunto l'end point dello studio e ha ridotto del 39% l'edema nei visceri e del 17% quello epatico, aumentando l'emoglobinemia di 1,62 grammi e del 40% la conta piastrinica.

GENZ-112638 è un analogo della glicosilceramide disegnato per bloccare la  glicosilceramide sintasi e quindi l'accumulo intracellulare di glicosilceramide. Il farmaco potrebbe avere la stessa efficacia di Cerezyme, che da oltre 20 anni è lo standard terapeutico. Cerezyme viene somministrato 2 volte al mese per infusione. Attualmente è disponibile un solo farmaco orale, si tratta di miglustat (Zavesca) della biotech svizzera Actelion. Altre società, come Amicus Therapeutics stanno sviluppando altri farmaci orali.

La malattia di Gaucher, che prende il nome da Philippe Gaucher che per primo la descrisse nel 1882, è una rara patologia ereditaria che a livello mondiale colpisce tra le 8 e le 10mila persone.
E' dovuta alla mancanza di un enzima limosomiale (beta glucosidasi) che determina un accumulo di glicosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. La conseguenza è un forte ingrossamento della milza e del fegato, danno osseo (osteoporosi, fratture spontanee), difetto di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie e danni neurologici. Se ne conoscono 3 forme.