Procede bene lo sviluppo di velaglucerasi alfa, il farmaco sperimentale di Shire per la cura della malattia di Gaucher di tipo 1 (la forma più comune). La molecola, versione ricombinante dell'enzima glucocerebrosidasi, si è dimostrata efficace e sicura nel primo studio di fase III (TKT032), effettuato su pazienti naive al trattamento. I risultati sono stati comunicati con una presentazione orale all'ultimo Lysosomal Disease Network (LDN) World Symposium, tenutosi nei giorni scorsi a Miami, in Florida.
Lo studio, randomizzato, in doppio cieco e a gruppi paralleli, è durato 12 mesi e ha coinvolto pazienti di età superiore ai 2 anni che presentavano anemia dovuta alla malattia ed evidenze cliniche di almeno una delle tre manifestazioni cliniche specifiche della malattia di Gaucher: trombocitopenia, splenomegalia moderata ed epatomegalia facilmente palpabile. Sono stati testati due dosaggi del farmaco: 45 U/kg e  60 U/kg.

L'endpoint primario dello studio era la variazione delle concentrazioni dell'emoglobina rispetto al basale nel gruppo trattato con la dose più alta; quelli secondari, per entrambe le dosi, erano le variazioni della conta piastrinica, dei volumi d'organo, dei marker surrogati della malattia e, solo per il dosaggio inferiore, delle concetrazioni dell'empoglobina rispetto al basale.

Nel gruppo trattato con 60 U/kg, dopo 12 mesi di trattamento, la concentrazione media dell'emoglobina è aumentata del 23,3%, in modo statisticamente significativo (+ 2,43±0,32 g/dl, p< 0,0001), la conta piastrinica media è aumentata del 65,9% (+ 50,9±12,2×109/l, p=0,0016) e il volume medio della milza si è ridotto del 50% (- 1,92±0,51% del peso corporeo, p=0,0032, da 14,0 multipli del normale [MN] al basale a 5,75 MN; il volume epatico medio è diminuito del 17% (- 0,84±0,33% del peso corporeo, p=0,0282, da 1,46 a 1,22 MN).

Secondo quanto riferito dall'azienda, i risultati nel gruppo trattato con la dose più bassa sono stati in linea con quelli ottenuti nel primo gruppo.
Quanto a sicurezza e tollerabilità, tra gli eventi avversi riportati da almeno il 20% dei pazienti vi sono stati cefalea, rinofarngite, artralgia, tosse, piressia, vertigini, congestione nasale, dolore osseo, e aPPT (tempo di tromboplastina parziale attivata) allungato, mentre non sono stati riferiti eventi avversi gravi legati al farmaco. Inoltre, nessun paziente ha abbandonato lo studio a causa di eventi avversi, mentre uno ha sviluppato anticorpi contro la velaglucerasi alfa.
Positivi anche i risultati di un'analisi su un sottogruppo di pazienti pediatrici, effettuata per valutare sicurezza ed efficacia del farmaco in bambini e adolescenti di età compresa tra i 2 e i 17 ann.

Durante il congresso sono stati presentati anche i risultati di follow-up dell'estensione di uno studio di fase I/II di lunga durata (TKT025 EXT) condotto su 10 pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1, che ha anch'esso centrato l'endpoint primario. Dopo 60 mesi di trattamento, velaglucerasi alfa ha continuato ad essere generalmente ben tollerata e ha portato a incrementi sostanziali e duraturi della concentrazione dell'emoglobina e della conta piastrinica, nonché a una riduzione notevole e duratura del volume di milza e fegato.

La domanda di approvazione del farmaco, peraltro già utilizzato da diversi pazienti grazie a programmi di accesso facilitato, è al momento al vaglio delle autorità regolatorie europee e americane, che hanno entrambe concesso un iter approvativo accelerato per far fronte alla carenza di imiglucerasi (Cerezyme, Genzyme), l'unico farmaco attualmente approvato, ma che nei mesi scorsi è stato contingentato a causa di problemi produttivi. La decisione dell'Fda è attesa per il 28 febbraio.