Bayer ha siglato un accordo con la biotech americana Dimension Therapeutics per lo sviluppo di una terapia genica indicata per la cura dell’emofilia A. Qualora tutte  le tappe previste venissero completate, si tratterebbe di un affare del valore di 250 milioni di dollari.

Per ora, Bayer staccherà un assegno del valore di $20 milioni, mentre i restanti 232 milioni saranno corrisposti al superamento di milestones di sviluppo e commerciali.

Dimension, che è stata costituita solo nel 2013, sarà responsabile dello sviluppo preclinico e delle fasi I/IIa degli studi, che verranno finanziati anche da Bayer. Poi, se tutto andrà bene, subentrerà il gigante tedesco per portare a termine lo sviluppo.

Da molti anni, il gruppo tedesco è uno dei protagonisti nel settore dell’emofilia e Kogenate, il suo fattore VIII ricombinante, è uno dei farmaci maggiormente utilizzati per la cura di questa patologia ereditaria.

All’inizio del 2014, l’azienda ha fatto sapere che intende investire oltre 500 milioni di dollari per la messa a regime di due centri per la produzione del farmaco, che dovranno servire per la produzione di nuove versioni del prodotto, quelle a lunga durata di azione che un po’ tutte le aziende del settore stanno sviluppando.

I farmaci attuali per la terapia dell’emofilia si somministrano per via endovenosa e l’evoluzione di questi trattamento consiste nella messa a punto di versioni long acting che riducono la necessità di tali infusioni a una ogni settimana e forse a una ogni due settimane.

La terapia attuale dell’emofilia si basa sull'uso di prodotti plasma-derivati, trattati in modo da inattivare i virus, oppure dei più recenti fattori di coagulazione ricombinanti, che non contengono proteine di origine animale. Negli ultimi anni è stata fatta molta strada in questa direzione e i prodotti di oggi sono caratterizzati da un'emivita più lunga e sono in grado di sviluppare meno “inibitori” di quelli di pochi anni fa.

I disordini della coagulazione rappresentano un mercato molto interessante per le aziende e stanno entrando anche nuovi players. Di recente, Biogen Idec, ampiamente nota per essere l’azienda leader al mondo nel campo della sclerosi multipla, grazie a un accodo con la svedese Sobi, ha ricevuto l’approvazione di  un anti emofilia A (Eloctate) e di un antiemofilia B ( Alprolix), entrambi a lunga durata di azione.

La terapia genica, ovvero la correzione definitiva del difetto genetico tramite la somministrazione del gene terapeutico con un vettore virale, può rappresentare un'alternativa molto importante per questi pazienti. Con terapia genica si intende l'impianto, attraverso l'uso di vettori virali e non virali, di cellule geneticamente modificate, in cui il gene mutato viene sostituito con uno sano in grado di generare una proteina funzionale.

Le ricerche in questo campo hanno già dato dei risultati promettenti. Nel 2011 Nathwani e colleghi hanno completato uno studio clinico pionieristico, somministrando a pazienti affetti da emofilia B grave una dose di vettore contenente il gene per il fattore IX in grado di trasdurre le cellule epatiche. L'espressione del fattore IX è risultata aumentata dal 2 al 11 per cento, sufficiente a convertire la forma grave in forma moderata.
Al momento sono in corso diversi studi che coinvolgono già pazienti emofilici su cui si sta testando la terapia genica.

Il limite principale della terapia genica, al momento, sta nell'efficienza: da una parte non si può superare una certa dose di vettore virale, dall'altra il livello di espressione di fattore IX corretto che si riesce a ottenere nei pazienti è ancora basso (<5%) per avere una correzione completa ed evitare del tutto il rischio di emorragia.

Se si dimostrasse in grado di funzionare, la terapia genica costituirebbe un approccio radicalmente nuovo, potenzialmente in grado di cambiare il paradigma di cura di queste persone.