Le azioni della biotech Shares in Sarepta Therapeutics sono scese del 46% alla notizia che l’Fda ha negato il deposito accelerato della domanda di registrazione per eteplirsen, un farmaco sperimentale per il quale l’azienda americana ha chiesto la registrazione nella distrofia di Duchenne.

L’agenzia americana ha fatto sapere che i dati di un recente studio su drisapersen, farmaco sviluppato da GlaxoSmithKline e Prosensa, così come nuove scoperte sulla storia naturale della malattia, hanno fatto sorgere una serie di dubbi sul ruolo della distrofina come biomarker a supporto dell’efficacia del Farmaco, così come non è del tutto dirimente il test del cammino in 6 minuti utilizzato in uno studio di fase IIb condotto con eteplirsen

L’Fda chiede anche che venga condotto uno studio controllato verso placebo che, alla luce della necessità di condividere un protocollo validato dall’agenzia americana, non potrà iniziare prima del 2014.

Eteplirsen è un oligomero morfolino fosforodiamidato che al dosaggio di 30 o 50 mg/kg alla settimana in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ha determinato il ripristino dell’espressione di distrofina e un miglioramento del test del cammino dei 6 minuti (6MWT). Lo dimostra uno studio condotto all’Ohio State University, apparso su Annals of Neurology.

La DMD è una malattia genetica neuromuscolare progressiva e invalidante dovuta all’assenza di distrofina, con un’incidenza di 1 caso su 5mila nuovi nati. Eteplirsen agisce inducendo lo skipping (salto) dell’esone 51; si lega cioè elettivamente all’esone 51 del pre-mRNA della distrofina ripristinando la funzione di lettura del codice e permettendo la produzione di distrofina funzionale.