Prosegue l'impegno di GlaxoSmithKline nella messa a punto di una divisione aziendale dedicata alle malattie rare. Adesso l'azienda inglese ha siglato un accordo con Amicus Therapeutics da cui ha preso in licenza Amigal (migalastat) un farmaco per la cura della malattia di Fabry attualmente in fase III.

L'accordo appena siglato ha un valore massimo di 200 milioni di dollari, dei quali 30 verranno pagati subito e gli altri al raggiungimento di milestones prefissate. Inoltre, con un esborso di altri 60 milioni di dollari, Gsk ha acquisito il 19,9% di Amicus.

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l'alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ). Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500 mutazioni; circa il 60% sono missense.

Migalastat è un chaperone farmacologico che lega in modo selettivo alfa-Gal A, aumentandone la stabilità fisica, il traffico lisosomiale, e l'attività cellulare.  Gli "chaperones" sono  piccole molecole in grado di stimolare l'attività enzimatica residua e di migliorare la conformazione tridimensionale, la stabilità, la maturazione e la localizzazione nei lisosomi dell'enzima

Per la cura di questa patologia attualmente la posizione di leader è di Genzyme che è presente con il farmaco Fabrazyme.

Pochi giorni fa, Gsk ha siglato un importante accordo con Telethon e il San Raffaele di Milano e GlaxoSmithKline per lo sviluppo di lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia genica in cellule staminali autologhe (prelevate dal paziente stesso) del midollo osseo finalizzati alla cura di 7 malattie rare.

E' già operative un accordo fra Gsk e l'olandese  Prosensa per il farmaco sperimentale PRO051, una terapia a base di Rna, già in fase iI per la terapia della distrofia di Duchenne. Sono anche operativi una serie dei accodi con Isis per lo sviluppo di farmaci per la cura di malattie rare basati sulla tecnologia anti sense.