La tedesca Merck KGaA ha concordato con Biomarin Pharmaceutical la restituzione dei diritti sul farmaco Kuvan, un prodotto indicato per la  fenilchetonuria, una malattia rara causata da un difetto dell’enzima fenilalanina-idrossilasi che può causare gravi ritardi mentali e danni cerebrali.

Merck riceverà un pagamento anticipato di 340 milioni di euro ($ 379 milioni), e fino a  ulteriori 185 milioni di euro ($ 206 milioni), in funzione del superamento di milestones prefissate. L’affare ha un valore complessivo potenziale fino a 525 milioni di euro e le due case farmaceutiche hanno convenuto anche la restituzione da Merck a Biomarin  dei diritti su pegvaliase, un farmaco sperimentale anti PKU studiato per le forme dell’adulto.

Merck aveva ottenuto i diritti sul Kuvan nel 2005 relativamente a tutti i Paesi con eccezione di Usa e Giappone. Nel 2016 si stima che le vendite globali di Kuvan potranno raggiungere i $320-350  milioni.

In questo modo Biomarin si rafforza nella sua area di competenza, cioè le malattie rare, e Merck riceverà dei fondi che serviranno per lo sviluppo della propria pipeline oncologica, avelumab (anti PD-L1) in primis.

Kuvan (sapropterina dicloridrato) è stato approvato in Europa nel 2008 e in Italia nel 2009 per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) in pazienti adulti e bambini al di sopra dei 4 anni di età affetti da PKU. Il farmaco è anche indicato in pazienti di qualsiasi età con carenza di BH4, che abbiano mostrato una risposta al trattamento.
Kuvan è  ad oggi, l’unica opzione terapeutica per il trattamento della PKU. In associazione a una dieta a basso contenuto di Phe, Kuvan riduce la concentrazione di Phe nel sangue e nel cervello in pazienti responsivi, e aiuta così a prevenire gli effetti debilitanti dell’HPA.

La fenilchetonuria (PKU), è una malattia genetica, autosomica recessiva, causata da un difetto o una mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH). La PAH è necessaria per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in tutti i cibi contenenti proteine. La PKU colpisce all’incirca 1/10.000 nuovi nati in Europa e 1/15.000 negli USA.

Se l’enzima attivo non è presente in quantità sufficienti, la Phe si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori e problemi cognitivi. In seguito allo sviluppo dello screening neonatale condotto a livello mondiale sui neonati, a partire dagli anni ’60 e ’70, praticamente tutti i pazienti affetti da PKU nei paesi sviluppati vengono diagnosticati dalla nascita.