Prima terapia genica contro la cecitÓ: costa 850mila dollari, nuovo record

Spark Therapeutics ha rivelato che il costo del suo farmaco Luxturna per la terapia genica di una rara malattia che porta alla cecitÓ sarÓ di 425.000 dollari per occhio o 850.000 dollari per paziente. Anche se l'azienda si rende disponibile a formule innovative di pagamento, non mancano le polemiche.

Stabilito un nuovo record per il prezzo di un farmaco. Mercoledì mattina la biotech americana Spark Therapeutics ha rivelato che il costo della sua terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec) utilizzata per una rara malattia gentica che porta alla cecità sarà di 425.000 dollari per occhio o 850.000 dollari per paziente.

Anche se la progressione della malattia può essere disuguale tra gli occhi, entrambi alla fine perderanno la visione, il che significa che la maggior parte dei pazienti avrà bisogno di iniezioni in entrambi gli occhi.

Il farmaco agisce veicolando la versione corretta del gene mutato RPE65 nelle cellule retiniche del paziente, che tornano così a produrre una proteina in grado di ripristinare la vista. Si tratta di una malattia rara, che negli Stati Uniti colpisce meno di 2mila persone.



In questa fotografia, il Dr. Albert Maguire, a destra, controlla gli occhi di Misa Kaabali, 8 anni, presso l'Ospedale pediatrico di Filadelfia. Misa aveva 4 anni quando ricevette il trattamento di terapia genica.

Distrofie retiniche ereditarie
Si tratta di un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli).

L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica degenerativa della retina che si manifesta in età infantile con deficit visivi e che si trasforma in cecità tra i 30 e i 40 anni. La LCA di tipo 2, una delle forme più diffuse, è caratterizzata dalla mutazione del gene RPE65, che codifica per una proteina coinvolta nel processo visivo.

A più di quattro anni dalla somministrazione nel primo paziente l’effetto del farmaco sembra stabile da un punto di vista di efficacia, in termini di acuità visiva e di riflesso pupillare. Presumibilmente non c’è perdita di espressione di RPE65 nella zona trattata e non si va incontro a una degenerazione. 

Allo studio nuovi modelli di pagamento

Per attenuare la pressione sul sistema sanitario e mitigare l'onere finanziario per i pazienti, Spark ha presentato diversi piani di pagamento, che costituirebbero anche un precedente per altre società che sviluppano terapie una tantum.

«Ci stiamo impegnando per trovare una soluzione innovativa che offra un'opzione di pagamento rateale per i pagatori, che garantisca l'accesso ai pazienti e aiuti a risolvere le sfide di budget dei pagamenti una tantum per un risultato a lungo termine», ha dichiarato il CEO di Spark Jeff Marrazzo. «Siamo incoraggiati dalla volontà del CMS di impegnarsi con noi nell'esplorazione di un nuovo modello.»

L’azienda avrebbe raggiunto un accordo di massima con l'assicurazione Harvard Pilgrim per basare i prezzi sui risultati terapeutici del farmaco. Spark riconoscerà determinati sconti se l'efficacia di Luxturna non supera determinate soglie, misurate sia sul breve (30-90 giorni) che sul lungo termine (30 mesi).

La società prevede inoltre di organizzare un nuovo tipo di modello di contratto con i contribuenti per alleviare l’onere finanziario.

I modelli tradizionali di solito richiedono all'ospedale o all'istituto di somministrare un farmaco speciale acquistandolo in anticipo e di addebitarlo in un secondo tempo al pagatore. Spark sta invece lavorando perché il pagatore effettui l'acquisto anticipato attraverso la propria farmacia specializzata, eliminando così il margine di profitto per l'istituto e riducendo i costi per i pazienti.

Spark ha anche discusso con il Center for Medicare e Medicaid Services (CMS) la possibilità per l’azienda di offrire la distribuzione dei pagamenti su più anni, secondo un modello di tipo rateale. Gli attuali requisiti di rendicontazione dei prezzi governativi non consentono modelli di questo tipo, ma Spark spera di cambiare il paradigma.

Del resto Luxturna è solo il primo di molti trattamenti di terapia genica una tantum che potrebbero essere disponibili nei prossimi anni, e quindi si rendono necessari alcuni cambiamenti nel modo in cui vengono effettuati i pagamenti e i rimborsi. Altre terapie geniche in sviluppo coinvolgeranno un numero maggiore di soggetti, rendendo fondamentale per il sistema sanitario determinare modi sostenibili per pagare questi medicinali che letteralmente cambiano la vita dei pazienti.

La reazione dei pazienti
Nonostante gli sforzi di Spark per offrire opzioni di pagamento alternative, le associazioni di pazienti sono già sul piede di guerra per il costo di Luxturna.

"Luxturna offre una speranza a centinaia di pazienti", ha affermato Davide Mitchell, presidente di Patients For Affordable Drugs. «Ma la domanda che deve essere posta è questa: quale è un prezzo equo che massimizzerà convenienza e accessibilità e fornirà un ragionevole ritorno per il farmaco? La risposta non è certamente il prezzo di 850mila dollari annunciato oggi», ha aggiunto.

«Il nostro sistema non è in grado di gestire prezzi ingiustificati come questo, e i nuovi modelli di pagamento annunciati oggi sono solo un modo per camuffare un prezzo che è semplicemente troppo alto», ha continuato Mitchell.

Alcuni stanno mettendo in dubbio l'efficacia e la durata del trattamento. Se la terapia migliora drammaticamente la vista per questi pazienti, non cura completamente la cecità ereditaria. Inoltre, non è chiaro per quanto tempo durerà l’effetto del trattamento. Sarà veramente una tantum? Ad oggi Spark ha prodotto dati di efficacia per 4 anni attraverso il suo programma di sperimentazione clinica per Luxturna.

Luxturna sarà distribuito inizialmente in sei - otto centri di trattamento negli Stati Uniti e dovrebbe essere disponibile entro il primo trimestre dell’anno.