La britannica Shire annuncia che il Lysosomial Disease Network (LDN), organizzazione mondiale dedicata ai disturbi lisosomiali, ha conferito, in occasione della nona edizione dell’annuale Simposio mondiale del Network, tenutasi il 14 febbraio, il primo premio “Novel Treatment Award” alla Shire Human Genetic Therapies (HGT) per il medicinale velaglucerasi alfa.

LDN ha istituito questo nuovo premio, che sarà assegnato ogni anno, al fine di dare riconoscimento a quei nuovi farmaci o terapie che contribuiscono in modo significativo al trattamento delle malattie lisosomiali.


"Shire ha dimostrato il suo impegno nello sviluppo di nuove terapie per il trattamento di malattie genetiche rare. Abbiamo voluto riconoscere il contributo di velaglucerasi alfa al trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 premiando Shire con la prima edizione del Novel Treatment Award”, ha commentato Chester Whitley dell’Università del Minnesota e Co-Principal Investigator del LDN.

"Vogliamo assicurarci che gli enormi sforzi spesi nello sviluppo di nuovi trattamenti e i risultati ottenuti vengano riconosciuti, nella speranza di stimolare altri giovani ricercatori e le aziende produttrici. Ci auguriamo che questo premio sia un modo per raggiungere questo obiettivo."


"In qualità di leader nel settore delle malattie rare, Shire è onorata di ricevere questo premio da LDN", ha affermato Philip J. Vickers, Responsabile globale di Ricerca e Sviluppo della Shire HGT. "Questo premio incarna lo spirito della nostra azienda - ogni dipendente Shire è dedicato a sviluppare e mettere a disposizione  nuovi prodotti, servizi e offerte di supporto che possano avere un impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti. Shire è orgogliosa di offrire ai pazienti affetti dalla malattia di Gaucher un’opzione di trattamento efficace. Andiamo avanti a costruire nuove terapie su solide basi, stabilite grazie alle nostre terapie di sostituzione enzimatica lisosomiale, con l’obiettivo di sostenere sempre di più i pazienti affetti da malattie rare in tutto il mondo".


Centinaia di pazienti in Italia e migliaia nel mondo sono affetti dalla malattia di Gaucher, una patologia genetica rara, facente parte del gruppo eterogeneo delle patologie da accumulo lisosomiale. La ricerca scientifica ha portato negli ultimi 20 anni a grandi progressi: in alcuni casi i farmaci approvati hanno radicalmente cambiato la qualità e le aspettative di vita dei pazienti.


La malattia di Gaucher è causata da mutazioni del gene GBA, che provocano una carenza dell'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi. Questa carenza enzimatica provoca un accumulo di glucocerebroside principalmente a livello dei macrofagi – cellule che hanno la capacità di inglobare particelle estranee, compresi i microorganismi, e di distruggerle – dando vita alle cosiddette cellule schiumose o “cellule di Gaucher”.

Le caratteristiche cliniche della malattia rispecchiano la distribuzione delle cellule di Gaucher nel fegato, nella milza, nel midollo osseo, nello scheletro e nei polmoni. L'accumulo di glucocerebroside nel fegato e nella milza determina ingrossamento d'organo. L'interessamento osseo provoca deformazioni e anomalie scheletriche e crisi ossee estremamente dolorose. I depositi nel midollo osseo e il sequestro da parte della milza ingrossata causano anemia e piastrinopenia clinicamente significative.


Velaglucerasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento a lungo termine di pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, oggi approvata in 40 Paesi, compresi gli Stati Uniti e i Paesi dell'Unione Europea. Come parte del suo costante impegno nella malattia di Gaucher di tipo 1, Shire sta investendo in studi clinici per raccogliere dati di sicurezza ed efficacia a lungo termine di velaglucerasi alfa, dati aggiuntivi sull’impiego del farmaco in pediatria e dati osservazionali a lungo termine raccolti tramite la Gaucher Outcomes Survey.