La britannica Shire ha reso noto di aver ritirato il dossier registrativo presentato all’Fda per il  farmaco  agalsidasi alfa (Replagal). Il motivo, secondo quanto rende noto l’azienda in una nota,  risiede nella richiesta dell’Fda di nuovi dati che avrebbero richiesto ulteriori studi clinici che l’azienda non se la è sentita di intraprendere. Troppo tempo e troppi investimenti a fronte di risultati forse non così certi.

Da oltre 10 anni, agalsidasi alfa è approvato nell’UE  ed è in commercio in 46 Paesi. Con questo farmaco viene trattato circa il 70% dei malati in terapia con terapie enzimatiche sostitutive. La decisione odierna non ha alcun impatto sui pazienti che risiedono in paesi diversi dagli Usa.

Questa è la seconda volta che Shire presenta e poi ritira una domanda di registrazione per gli Usa per questo farmaco. La domanda venne infatti presentata nel 2009 e poi di nuovo nel 2011. Inizialmente l’Fda aveva affermato che non sarebbero stati necessari altri studi clinici, poi ha cambiato idea. Probabilmente non è estranea a questo atteggiamento mutato la risoluzione della carenza di agalsidasi beta, la terapia enzimatica sostitutiva per il Fabry sviluppata da Genzyme

Pochi giorni fa, Genzyme ha infatti annunciato di aver avviato le spedizioni del farmaco agalsidasi beta prodotto nel sito di Framingham, Massachusetts, Stati Uniti, recentemente approvato sia dall’ente regolatorio europeo (Ema) che da quello statunitense (Fda) proprio per la produzione di questo farmaco. Come anticipato, negli Stati Uniti nel mese di marzo i pazienti già in trattamento potranno tornare al pieno dosaggio del farmaco, così come tutti i nuovi pazienti statunitensi potranno a loro volta iniziare la terapia con agalsidasi beta a pieno dosaggio.

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale provocata da una carenza di alfa-galattosidasi. Questo deficit enzimatico porta a un accumulo di uno sfingolipide, il globotriesosilceramide, che si traduce clinicamente in segni e sintomi di intensità variabile, quali disfunzioni renali e/o cardiovascolari, acroparestesie, dolori acuti, lesioni cutanee, disturbi gastrointestinali, problemi oculari e perdita dell'udito.
Le malattia colpisce secondo le stime 8-10mila persone in tutto il mondo ed è potenzialmente fatale.
Chi ne è affetto ha un'aspettativa di vita di circa 15-20 anni inferiore rispetto a quella della popolazione generale e le principali cause di morte sono l'insufficienza renale, la cardiomiopatia e gli eventi cerebrovascolari, come l'ictus.