Dopo i risultati positivi degli studi preliminari, i ricercatori dell’Imperial College of London hanno deciso di portare avanti le ricerche su una nuova terapia genica per la cura dell’insufficienza cardiaca. Gli esperti, infatti, stanno pianificando l’arruolamento di pazienti in due nuovi trial nei quali verrà utilizzata la terapia genica Mydicar, sviluppata dalla biotech americana Celladon, basata sul gene SERCA2a che mira a stimolare la produzione di un enzima che permette al cuore di pompare in modo più efficace.

Gli esperti mirano a iniettare il gene SERCA2a, inserito in un vettore virale, direttamente nelle cellule cardiache attraverso una cateterizzazione cardiaca minimamente invasiva. Una volta arrivato nel cuore, il vettore si integra nel DNA delle cellule cardiache, permettendo l’espressione del gene SERCA2a. Il gene codifica per un enzima che fa parte delle ATPasi calcio dipendenti che permette al cuore di pompare in modo più efficace.

Negli studi precedenti, ad esempio nello studio CUPIDO (Calcium Up-regulation by Percutaneous administration of gene therapy In cardiac Disease) del 2010, la procedura è risultata sicura, ha evidenziato un beneficio clinico nel trattamento di questa popolazione di pazienti e ha ridotto la gravità dello scompenso cardiaco.

Gli esperti di Londra condurranno uno studio di fase II che arruolerà 200 pazienti in tutto il mondo, alcuni di questi già sottoposti precedentemente alla terapia.
Il secondo trial, che dovrebbe partire la prossima estate analizzerà la terapia genica in 24 pazienti provenienti dal Regno Unito sottoposti all’impianto di pompe cardiache meccaniche.

I risultati degli studi saranno disponibili entro la prima metà del 2015.

Siccome la terapia genica sostituisce o potenzia l’attività di un gene difettoso, offre la possibilità di “aggiustare” il difetto genico che causa la malattia in una sola volta, offrendo notevoli benefici anche dal punto di vista economico.

Secondo Alexander Lyon dell’Imperial College of London, il coordinatore di entrambi gli studi, la terapia genica rappresenta una soluzione costo efficace, in quanto elimina la necessità di ricorrere a interventi chirurgici molto costosi come il trapianto, che costa circa 300.000 dollari a intervento.