Sono migliaia i giovani sotto i 45 anni ad incontrare episodi di infarti precoci. Oggi, 24 settembre, si celebra la Prima Giornata Europea dedicata all’Ipercolesterolemia Familiare promossa dalla European Atherosclerosis Society, con numerose iniziative nei principali Paesi europei, tra cui l’Italia.

A Roma, presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati a Montecitorio, l’Associazione dei Pazienti affetti da Ipercolesterolemia Familiare GIP-FH lancia un appello alle Istituzioni per promuovere la diagnosi precoce di questa patologia genetica con forti implicazioni cardiovascolari, ancora sotto diagnosticata e sottovalutata, e il controllo attento delle famiglie a rischio, a partire dai più giovani.
L’appello è stato presentato nel corso della tavola rotonda promossa da Sanofi ed EurActiv, media online specializzato in affari europei con un network presente in 12 paesi, in collaborazione con l’Associazione dei Pazienti GIP-FH e SISA–Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, nell’ambito delle iniziative internazionali dedicate all’Ipercolesterolemia Familiare, che prevedono, tra l’altro, l'organizzazione della Conferenza “Colesterolo al Cuore della Famiglia” in programma il 29 settembre, Giornata Mondiale del Cuore, a Bruxelles presso il Parlamento europeo.

“L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che rappresenta uno dei più importanti fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, la più diffusa causa di mortalità in Italia, mentre le cure e la riabilitazione delle persone colpite hanno costi socio sanitari sempre crescenti” – dichiara l’Onorevole Federico Gelli, XII Commissione Affari Sociali della Camera – “Una malattia ancora poco conosciuta che nel nostro paese viene diagnostica solo all’1% dei pazienti mentre in altre nazioni europee si arriva fino al 70%. Per questo motivo dobbiamo recuperare il tempo perduto mantenendo alta la soglia di attenzione su questa patologia. Questo lo possiamo fare con una informazione corretta e mettendo in grado le nostre strutture sanitarie di favorire le diagnosi precoci. In questo modo si possono ridurre anche in tempi brevi i rischi di questa malattia e i suoi costi sociali”.

L’appello: servono informazione, diagnosi tempestiva e accesso a centri specializzati
“Per consentire una diagnosi tempestiva,” – illustra il dottor Gian Paolo Tibolla, Vice Presidente GIP - FH – “sarebbe importante mettere sempre a referto il valore di colesterolo LDL, che è il valore che realmente serve al medico anche per il monitoraggio durante la terapia. Sarebbe auspicabile che il Ministero della Salute e le Regioni attuassero una campagna di informazione e sensibilizzazione su questo tema anche attraverso le associazioni di categoria. È molto importante, anche, che i pazienti possano far riferimento a centri regionali specialistici indipendentemente dal loro comune di residenza. In Italia, infatti, le cliniche specializzate sono ancora poche. Inoltre in alcune Regioni, come la Sicilia, è prevista la compilazione di un piano terapeutico annuale che comporta dei disagi per i pazienti. Bisognerebbe quindi ampliare il numero di centri specializzati a livello regionale e semplificare le modalità di accesso per i pazienti.”

Le indicazioni degli specialisti SISA
“Il colesterolo geneticamente alto è un fattore determinante per l’elevato rischio cardiovascolare dei soggetti che ne sono affetti, cioè per la possibilità che si verifichi un infarto” – spiega il professor Alberico L. Catapano, Direttore Generale Fondazione SISA, Presidente EAS e Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano – “Numerosi studi scientifici recenti dimostrano come l’ipercolesterolemia familiare sia ampiamente sotto-diagnosticata. In Italia, in particolare, meno dell’1% dei pazienti riceve una corretta diagnosi. Infatti, in alcuni casi non vengono eseguiti esami, in altri non si dà peso adeguato al colesterolo elevato. Importante, quindi, eseguire i controlli sin da giovani, prima dei 18 anni, specie se in presenza di ipercolesterolemia nei genitori, e ripeterli almeno ogni 5 anni. C’è poi la forma poligenica comune, in cui fattori ambientali, l’alimentazione soprattutto, agiscono in presenza di fattori genetici”.

Il punto di vista del pediatra e del medico di medicina generale

"In Italia circa 22.000 ragazzi sotto i 14 anni soffrono di ipercolesterolemia familiare" - illustra il professor Andrea Bartuli, SIP, Società Italiana di Pediatria, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - "Se non diagnosticata la patologia comporta un elevato rischio di eventi cardiovascolari già a partire dai 30 anni. Per prevenirli basterebbe eseguire a tutti bambini tra i 4 e i 9 anni il dosaggio del colesterolo: in questo modo sarebbe possibile ridurre del 25% gli eventi cardiovascolari in Italia tra 30 anni. Si tratterebbe di un'attività a basso costo ma di grande impatto per la salute dei cittadini".

“Uno screening di questo tipo” aggiunge il dottor Tibolla “rappresenterebbe un passo in avanti importante per far emergere la malattia ampiamente sotto diagnosticata”.
"Il medico di medicina generale, che generalmente ha in cura proprio tutto il nucleo familiare, ha e deve avere un ruolo determinante per l’identificazione precoce delle dislipidemie familiari e prima fra queste l’ipercolesterolemia, per le sue note e gravi conseguenze sul rischio cardiovascolare. Egli infatti basandosi sulla conoscenza del paziente, della sua storia familiare, e dei dati clinici a sua disposizione, può formulare il sospetto diagnostico e richiedere gli esami e le consulenze specialistiche del caso” spiega il dottor Gerardo Medea, Consiglio di Presidenza Nazionale della SIMG, Società Italiana di Medicina Generale.

Le conclusioni politiche
“Le malattie cardiovascolari restano anche nel nostro paese la causa principale di mortalità e disabilità. Una simile sfida si vince soltanto attuando politiche di prevenzione ed educazione sanitaria che vedano la partecipazione di tutti i professionisti sanitari che operano sul territorio, e noi farmacisti ci consideriamo in prima linea. Così come siamo pronti, nell’ambito del modello della farmacia dei servizi, a collaborare per aumentare l’aderenza dei cittadini alle terapie, che troppo spesso risulta insufficiente a sviluppare tutta l’efficacia delle cure disponibili. Ne va senz’altro della salute della popolazione, ma anche della sostenibilità dell’assistenza sanitaria” dice il presidente della Federazione degli Ordini dei Farmacisti, senatore Andrea Mandelli.

Settimana Nazionale dell’Ipercolesterolemia Familiare: informazioni in 38 Centri Specializzati
L’iniziativa prevede la possibilità per i cittadini di contattare o recarsi nei Centri specializzati SISA per ricevere informazioni relative all’ipercolesterolemia familiare. Aderiscono 38 Centri (elenco sul sito www.sisa.it), di cui 8 in Lombardia, 5 nel Lazio, 4 in Emilia Romagna, 3 in Toscana, Sicilia e Sardegna, 2 in Veneto, Campania e Puglia, 1 in Piemonte, Liguria, Friuli Venezia Giulia, Umbria, Marche e Abruzzo. In Italia i soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare su base genetica sono stimati intorno a 250.000, di cui quasi 25.000 nel Lazio e oltre 10.000 nella sola città di Roma.