Ipercolesterolemia familiare: nuovo test genetico predice la malattia, quando si svilupperà e con quale gravità

Arriva un importante affinamento per il test genetico per la diagnosi dell'ipercolesterolemia familiare: è stato messo a punto dagli specialisti dell'Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, uno dei pochissimi Centri in tutta Italia che segue costantemente nel tempo la salute dei cittadini.

Arriva un importante affinamento per il test genetico per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: è stato messo a punto dagli specialisti dell’Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, uno dei pochissimi Centri in tutta Italia che segue costantemente nel tempo la salute dei cittadini.

E’ il frutto, in particolare, dello studio PLIC, Progressione delle Lesioni Intimali Carotidee, eseguito a partire dal 1999 su 2.600 cittadini di Milano.

Dopo 18 anni di osservazione della salute cardiovascolare seguendo i fattori di rischio principali (colesterolo, glicemia pressione, etc.) nei soggetti coinvolti nello studio, è stato possibile elaborare il test per la valutazione del rischio cardiovascolare dei cittadini affetti da ipercolesterolemia familiare. “Si tratta di un esame del sangue semplice, rapido e poco costoso” – illustra il professor Alberico L. Catapano, Ordinario all’Università di Milano” – “ma di grande importanza, dato che è in grado di formulare una vera e propria prognosi per ciascun cittadino: è possibile prevedere la progressione della sua malattia. I risultati dello studio PLIC indicano che questi pazienti hanno un rischio cardiovascolare 8 volte superiore agli altri e vanno incontro ad un infarto oppure un ictus oppure ancora un’ischemia od altro evento 15 anni prima”. I risultati dello Studio PLIC sono stati pubblicati di recente sulla rivista scientifica Atherosclerosis.

Queste alcune delle novità presentate in occasione dell’XI Congresso Annuale SITeCS, Società Italiana di Terapia Clinica e Sperimentale e del Congresso Regione Lombardia SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, in programma da oggi a sabato 21 ottobre a Milano.

Test disponibile nei 46 Centri del progetto LIPIGEN
Il nuovo test per la valutazione del rischio cardiovascolare dei cittadini affetti da ipercolesterolemia familiare è disponibile nei 46 Centri Specialistici afferenti al progetto LIPIGEN, il network italiano delle Dislipidemie Genetiche che si propone di migliorare la diagnosi e il trattamento delle forme

genetiche di dislipidemia. Questa rete di centri clinici e di laboratori, attraverso l’adozione di protocolli diagnostici condivisi, può migliorare la gestione del paziente con dislipidemia genetica. L’attività dei Centri LIPIGEN è coordinata dall’Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo dove è in corso la valutazione clinica, e la caratterizzazione genotipica e fenotipica, di oltre 400 pazienti. In Lombardia sono presenti 4 Centri afferenti al progetto LIPIGEN, di cui due a Milano, l’Ospedale Niguarda ed il Policlinico. L’elenco completo e maggiori informazioni sono disponibili sul sito: www.sisa.it

Lo Studio PLIC in pratica
“Il Centro specialistico dell’Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo per realizzare lo studio PLIC ha integrato informazioni derivanti dell’attività clinica con quelle frutto della collaborazione sperimentale con il Laboratorio di Genetica Molecolare e Genomica Cardiovascolare dello stesso Bassini e con il Laboratorio di Lipoproteine e Immunità del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano” – illustra ancora Alberico Catapano. L’analisi degli specialisti del Centro è stata focalizzata sulla valutazione epidemiologica del rischio cardiovascolare e della progressione delle lesioni aterosclerotiche carotidee in una coorte di circa 2,600 soggetti afferenti all’area nord di Milano, a partire dal 1999. Attraverso lo studio PLIC, pertanto, il Centro specialistico dell’Ospedale Bassini si è proposto di valutare l’effetto predittivo di marcatori genetici e circolanti sulla prognosi cardiovascolare e sui marcatori surrogati di aterosclerosi subclinica. Le analisi che vengono eseguite nell’ambito dello studio PLIC sono:

•    la raccolta di campioni di sangue per determinazioni biochimiche e genetiche;
•    la valutazione ecografica dello spessore Medio-Intimale Carotideo (IMT), quale noto marcatore surrogato di aterosclerosi;
•    la determinazione della massa grassa corporea attraverso metodica DEXA (Energia Duale a raggi-X) per definire l’entità della deposizione di tessuto adiposo in regione addominale, associata con il rischio cardiovascolare;
•    valutazione dell’anamnesi clinica, patologica e delle terapie in corso;
•    valutazione abitudini alimentari e dello stile di vita per definire il rischio cardiovascolare (secondo algoritmo SCORE per la popolazione europea).

Lo studio PLIC integra anche le informazioni frutto dell’attività dell’ambulatorio dietetico dell’Ospedale Bassini, che permette l’analisi delle abitudini alimentari (diari settimanali) di questa popolazione e la sua associazione con i determinanti del rischio cardiovascolare.
La ricerca è stata possibile anche grazie al contributo della Fondazione Cariplo che dal 2014 ha attivo un Bando per il sostegno di progetti di ricerca sulle malattie dell’invecchiamento, con l’obiettivo di chiarirne i meccanismi molecolari e da questi identificare approcci preventivi, diagnostici e terapeutici nuovi o più efficaci. 

Diffusione della malattia genetica
L’Ipercolesterolemia Familiare rappresenta una patologia a trasmissione autosomica dominante, cioè che si trasmette a tutte le generazioni dei cittadini. Interessa 240.000 soggetti in Italia, di cui 40.000 in Lombardia e 5.000 nella sola città di Milano. Si tratta di pazienti che hanno livelli di colesterolo LDL particolarmente elevati, fino a 1.200.