Pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism una nuova linea guida sviluppata dall’Endocrine Society sulla valutazione e la gestione dell’acromegalia, malattia rara causata da un tumore non maligno (adenoma) all’ipofisi.

Il documento contiene, tra l’altro, una serie di raccomandazioni per un'adeguata valutazione biochimica della malattia e per la sua la gestione durante la gravidanza, nonché un algoritmo terapeutico sulla monoterapia medica e la terapia combinata.

"La sovrabbondanza di ormone della crescita (GH) e di insulin-like growth factor-1 (IGF-1) può ridurre l’aspettativa di vita e ridurre la qualità di vita dei pazienti con acromegalia, per cui è fondamentale identificare un piano di trattamento in grado di tenere sotto controllo i livelli ormonali e il tumore" spiega Laurence Katznelson, della Stanford University, presidente della task force che ha stilato il documento, in un comunicato diramato dall’Endocrine Society. "Questa condizione spesso richiede un trattamento personalizzato perché segni e sintomi possono variare da paziente a paziente" aggiunge lo specialista.

Le raccomandazioni sono suddivise in sette categorie, tra cui: diagnosi; presentazione e gestione delle comorbidità e rischio di mortalità; obiettivi della gestione; chirurgia; terapia medica; radioterapia/radioterapia stereotassica; circostanze particolari.

Riguardo alla diagnosi, la task force raccomanda di misurare i livelli di IGF-1 in pazienti che hanno i tratti del viso o estremità ingrossate associati all’acromegalia.

Inoltre, è raccomandato lo screening biochimico per tutti i pazienti che presentano segni clinici di acromegalia. Come screening iniziale, il documento raccomandato di misurare i livelli dell’IGF-1 perché questo fattore di crescita è un marker della secrezione di GH.

Inoltre, la task force raccomanda di non affidarsi alla misurazione random dei livelli di GH per diagnosticare la malattia e di confermare la diagnosi valutando se il corpo continua a produrre GH dopo un test da carico orale di glucosio.

"Anche se un livello elevato di GH casuale è suggestivo di acromegalia, singole misurazioni random del GH di norma non sono consigliate a causa della secrezione episodica di GH da parte sia dell’ipofisi normale sia di quella adenomatosa" si legge nella linea guida.

Invece, sottolineano gli esperti della task force, misurare i livelli dell’IGF-1 nei pazienti che hanno una massa ipofisaria è importante per escludere l’acromegalia.

Per quanto riguarda il trattamento, l’Endocrine Society raccomanda di considerare in prima battuta, nella maggior parte dei pazienti, l’intervento chirurgico per rimuovere l’adenoma dall’ipofisi. Un’operazione ben riuscita ha il vantaggio di abbassare immediatamente i livelli di GH e le percentuali di recidiva a 5 anni sono basse, e comprese tra il 2 e l’8%. Quest’approccio permette anche di esaminare l’adenoma e saperne di più sulla situazione del paziente.

Qualora i sintomi dell’acromegalia persistano anche dopo la chirurgia, la linea guida raccomanda di istituire una terapia medica. In alcuni pazienti può essere necessaria anche la radioterapia se è rimasto del tessuto tumorale dopo la chirurgia e nei casi in cui i farmaci siano inefficaci o provochino effetti collaterali.

Altra raccomandazione della task force è valutare se il tumore ipofisario abbia causato un danno e provocato ipopituitarismo, indicato da un deficit di altri ormoni ipofisari. L’ipopituarismo può essere dovuto alla compressione esercitata dal tumore o essere il risultato del trattamento chirurgico o delle radiazioni. In presenza di ipopituarismo, il documento raccomanda un’adeguata terapia sostitutiva per l’insufficienza surrenalica centrale, gonadica e tiroidea.

Inoltre, dopo l’intervento di asportazione dell’adenoma, bisognerebbe sottoporre il paziente a studi di imaging (preferibilmente una risonanza magnetica) almeno 12 settimane dopo per vedere se è rimasto qualche residuo di tessuto tumorale.

E ancora, nei pazienti sottoposti alla radioterapia si dovrebbero rivalutare annualmente i livelli di GH e di IGF-1 dopo la sospensione della terapia medica.

Infine, raccomanda il documento, anche i soggetti che sviluppano gigantismo da bambini dovrebbero essere sottoposti prima alla chirurgia e quindi alla terapia medica o alla radioterapia in base alla situazione individuale e alla risposta al trattamento

Alessandra Terzaghi

L. Katznelson, et al. Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014; doi:10.1210/jc.2014-2700.
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