Test del peptide C può correggere una diagnosi errata di diabete di tipo 1 dopo alcuni anni di malattia

Il test del peptide C pochi anni dopo una diagnosi di diabete di tipo 1 dovrebbe essere una procedura di routine, perché può aiutare a individuare i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi errata e che di fatto hanno il diabete di tipo 2 o una forma monogenica della malattia. Sono i risultati di uno studio presentato alla Diabetes UK Professional Conference (DUPC) 2019 di Liverpool.

Il test del peptide C pochi anni dopo una diagnosi di diabete di tipo 1 dovrebbe essere una procedura di routine, perché può aiutare a individuare i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi errata e che di fatto hanno il diabete di tipo 2 o una forma monogenica della malattia. Sono i risultati di uno studio presentato alla Diabetes UK Professional Conference (DUPC) 2019 di Liverpool.

Il peptide C viene considerato un indicatore di secrezione di insulina endogena da parte delle cellule beta pancreatiche, e i suoi livelli si correlano sia al tipo di diabete che alla durata della malattia. Se i livelli ematici di peptide C sono bassi, presumibilmente lo è anche la sintesi di insulina.

Un test che dovrebbe diventare di routine
I ricercatori guidati da Mark Strachan del Western General Hospital di Edimburgo, nel Regno Unito, hanno usato il test del peptide C in tutti i pazienti nella loro clinica che avevano il diabete di tipo 1 da circa 3 anni e hanno identificato un piccolo numero di casi con diagnosi iniziale errata.

«Finora, dei 757 pazienti con diabete di tipo 1 da almeno 3 anni, 103 (13,7%) hanno un livello di peptide C superiore a 200 pmol/l», ha detto Strachan. «In otto di questi abbiamo fatto una nuova diagnosi di diabete monogenico o genetico, e abbiamo aggiornato la diagnosi a diabete di tipo 2 in altre 27 persone. In questo modo abbiamo potuto apportare delle modifiche al trattamento, come l’interruzione della terapia insulinica».

«I nostri criteri diagnostici per il diabete di tipo 1 e 2 sono imperfetti: credo fermamente che chiunque inizi ad assumere insulina debba sottoporsi a un test del peptide C dopo qualche anno, e questo dovrebbe diventare la norma» ha sottolineato Strachan.

Mark McCarthy dell’Università di Oxford, Regno Unito, ha dichiarato che «al momento della diagnosi il peptide C non ha una grande utilità, perché nel diabete di tipo 1 per alcuni anni ci sarà una secrezione residua di insulina endogena. In questo caso è più utile valutare gli autoanticorpi, dato che la maggior parte dei soggetti con diabete di tipo 1 risulterà positivo».

«Ma pensiamo di andare avanti di qualche anno e consideriamo un paziente che ha avuto il diabete per, diciamo, 5 anni. Se ha il diabete di tipo 1, ti aspetteresti che abbia perso tutte le cellule beta, quindi il suo peptide C dovrebbe non essere rilevabile. Se però è ancora presente a livelli ragionevoli, allora quasi certamente il paziente non ha il diabete di tipo 1 ma di tipo 2, o di un altro tipo», ha aggiunto.

«In questo caso l’uso principale serve a rivalutare i pazienti diabetici per migliorare la classificazione della loro malattia», ha aggiunto McCarthy. «Non sappiamo se avrà un grande impatto sull'assistenza sanitaria, ma resta uno strumento utile per la medicina personalizzata del diabete» ha sottolineato.

Riclassificazione della diagnosi iniziale
Il team di Strachan ha classificato gli esiti dei pazienti testati nello studio in base ai loro livelli di peptide C. Quattordici degli oltre 700 pazienti avevano valori di peptide C superiori a 900 pmol/l; 13 di questi sono stati riclassificati come affetti da diabete di tipo 2 e sette di questi non avevano più bisogno dell’insulina.

Diciannove pazienti avevano il peptide C compreso tra 600 e 900 pmol/l. Di questi, nove presentavano evidenza di autoimmunità con una durata del diabete compresa tra 6 e 13 anni, quindi la diagnosi è rimasta quella di diabete di tipo 1. Cinque sono stati riclassificati come aventi diabete di tipo 2, uno è stato classificato come diabete monogenico e uno come diabete mitocondriale.

Settanta pazienti avevano livelli di peptide C tra 200 e 600 pmol/l, 24 dei quali erano negativi per gli autoanticorpi. Di quest'ultimo gruppo, nove sono stati riclassificati come diabete di tipo 2 e quattro come affetti da diversi tipi genetici di diabete.

McCarthy ha osservato che il test degli autoanticorpi è meno utile dopo alcuni anni dalla diagnosi di diabete di tipo 1, perché il loro livello diminuisce nel tempo, mentre «se un paziente con diabete di tipo 1 da 10 anni presenta ancora un buon livello di peptide C, allora non ha il diabete di tipo 1».

Strachan ha anche affermato che nel loro studio alcune persone che presentavano la chetoacidosi diabetica avevano in realtà il diabete di tipo 2. «Tradizionalmente viene riscontrata nel diabete di tipo 1, ma abbiamo identificato quattro persone che presentavano una chetoacidosi ben definita trattata con insulina, ma che in realtà soffrivano di diabete di tipo 2. Questi pazienti ora non assumono più l’insulina».

Risparmi sostanziali se portano alla sospensione dell’insulina
Ha anche tenuto a precisare che oggi il test del peptide C è molto economico e costa solo 6-10 sterline. «Anche se ci sono alcuni costi aggiuntivi in termini di test genetici e anticorpali, quando si considera tutto l’insieme e i risparmi che può comportare, si tratta di un intervento estremamente conveniente».

Ha fatto presente che un test per gli anticorpi tripli in Scozia costa circa £ 26, uno schermo monogenico costa £ 114 e un punteggio di rischio genetico per il diabete di tipo 1 Exeter vale £ 60. Ma i risparmi diventano evidenti quando un paziente può smettere di assumere l’insulina.

«Sappiamo che la terapia insulinica costa circa 800 sterline l'anno, mentre la terapia con pompa insulinica ammonta a circa 2700 sterline all'anno, quindi evitare l’insulina anche a una sola persona può comportare un notevole risparmio economico», ha sottolineato.

Per Colin Dayan dell'Università di Cardiff, il test del peptide C potrebbe essere utile anche per i medici di base che monitorano i loro pazienti diabetici. «Ogni giorno i medici generici vedono i pazienti con un BMI elevato a circa 30 anni di età con un tipo di diabete sconosciuto. Un’ulteriore complicazione è legata ai pazienti appartenenti a minoranze etniche che si ammalano in età più giovane e con un BMI inferiore. Il peptide C è un buon modo per riclassificare le persone malate da diversi anni. È economico e affidabile».

Bibliografia

Diabetes UK Professional Conference (DUPC) 2019. Presented March 7, 2019. Abstract 8 (P97)