Digital Med

Disturbo dello spettro autistico, diagnosi più rapida per un intervento precoce grazie all'intelligenza artificiale

Un dispositivo basato sull'intelligenza artificiale promette di aumentare significativamente il numero di bambini ai quali è possibile diagnosticare il disturbo dello spettro autistico in un contesto di assistenza primaria, facilitando potenzialmente un intervento precoce e un uso più efficiente delle risorse specialistiche. Sono i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista NPJ Digital Medicine.

Un dispositivo basato sull’intelligenza artificiale promette di aumentare significativamente il numero di bambini ai quali è possibile diagnosticare il disturbo dello spettro autistico in un contesto di assistenza primaria, facilitando potenzialmente un intervento precoce e un uso più efficiente delle risorse specialistiche. Sono i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista NPJ Digital Medicine.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è uno dei disturbi dello sviluppo più comuni, con una prevalenza negli Usa dell'1,9%. L'importanza di una sua diagnosi tempestiva, spesso effettuata non prima di 18 mesi dalla valutazione iniziale, è sottolineata da studi che collegano un intervento precoce durante la finestra critica dello sviluppo neurologico a migliori risultati a lungo termine, come maggiori miglioramenti nelle abilità sociali e comunicative, nelle abilità cognitive e verbali e nel comportamento adattivo.

Un elevato ritardo diagnostico
Nonostante i benefici documentati dell'intervento precoce, l'età media della diagnosi di ASD negli Stati Uniti rimane alta, superiore ai 4 anni. Il ritardo stimato di tre anni per la diagnosi è ancora più elevato per i bambini non bianchi, di sesso femminile, di basso status socioeconomico inferiore o residenti in aree rurali. Circa il 27% dei bambini con ASD rimane non diagnosticato all'età di 8 anni.

Uno dei fattore che contribuiscono al ritardo diagnostico è il rapido aumento della domanda di valutazioni di ASD, che ha superato la capacità specialistica e ha portato a tempi di attesa prolungati. La diagnosi è condizionata dal numero limitato di sottospecialisti pediatrici e dalla necessità di valutazioni comportamentali basate sul team. Queste valutazioni richiedono molto tempo e le famiglie possono attendere fino a 18 mesi tra lo screening iniziale da parte del proprio pediatra di base e la diagnosi finale da parte dello specialista.

La complessità di effettuare un'accurata determinazione diagnostica dell'ASD può anche aumentare la riluttanza degli operatori sanitari a diagnosticare. L'ASD ha diverse presentazioni cliniche e un'eziologia eterogenea, inoltre può coesistere e/o condividere molte caratteristiche di altri disturbi diagnosticati durante l'infanzia come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio o diverse condizioni psichiatriche.

Queste complessità sottolineano l'importanza di ausili diagnostici su misura per supportare i pediatri di base nell’effettuare diagnosi tempestive e accurate quando la diagnosi è semplice e per consigliare un'ulteriore valutazione specialistica quando la presentazione è complessa o poco chiara. Tuttavia, prima del giugno 2021, nessun dispositivo diagnostico disponeva dell'autorizzazione all'immissione in commercio da parte della Fda per supportare la diagnosi di ASD nell'ambito delle cure primarie, hanno fatto presente gli autori.

Valutazione di un dispositivo per la diagnosi
Uno studio di coorte di confronto attivo, in doppio cieco, prospettico e multisito ha testato l'accuratezza di un software basato sull'intelligenza artificiale come dispositivo medico progettato per aiutare i medici dell’assistenza primaria nella diagnosi di ASD.

Il dispositivo combina le caratteristiche comportamentali di tre input distinti (un questionario per il caregiver, l'analisi di due brevi video casalinghi e un questionario per l'operatore sanitario) in un algoritmo dell' albero decisionale potenziato dal gradiente per produrre un output ASD positivo, ASD negativo o indeterminato. L'algoritmo utilizza caratteristiche comportamentali selezionate attraverso tecniche di apprendimento automatico come massimamente predittive di ASD attraverso una varietà di presentazioni fenotipiche.

Lo studio ha confrontato i risultati del dispositivo con la diagnosi effettuata da specialisti indipendenti in una coorte di 425 pazienti di età compresa tra 18 e 72 mesi con problemi di ritardo dello sviluppo (36% di sesso femminile, 29% di prevalenza di ASD).

Diagnosi più rapide grazie all’intelligenza artificiale
Il positive predictive value (PPV) dell'output del dispositivo per quanti hanno completato lo studio è stato dell'80,8% e il negative predictive value (NPV) del 98,3%. Per il 31,8% dei partecipanti che ha ricevuto un determinato output (ASD positivo o negativo) la sensibilità del dispositivo è risultata del 98,4% e la specificità del 78,9%.

L'output indeterminato del dispositivo funge da misura di controllo del rischio quando gli input non sono sufficientemente granulari per formulare con sicurezza una determinata raccomandazione. Se questa misura di controllo del rischio fosse rimossa, la sensibilità per tutti coloro che hanno completato lo studio scenderebbe al 51,6% e la specificità scenderebbe al 18,5%.

Tra i partecipanti per i quali il dispositivo si è astenuto dal fornire un risultato, gli specialisti hanno identificato che il 91% presentava uno o più disturbi complessi dello sviluppo neurologico.

«Per quasi un terzo di questo campione il dispositivo ha supportato valutazioni diagnostiche efficienti e altamente accurate insieme al giudizio clinico» hanno commentato i ricercatori. «È un risultato significativo dal moneto che, attualmente, solo l'1% circa dei bambini con ASD negli Stati Uniti viene diagnosticato a livello di cure primarie».

Non sono state riscontrate differenze significative nelle prestazioni del dispositivo tra sesso, razza/etnia, reddito o livello di istruzione dei partecipanti. Per quasi un terzo del campione il dispositivo ha consentito una valutazione diagnostica tempestiva con un alto grado di accuratezza.

«Il dispositivo promette di aumentare significativamente il numero di bambini a cui è possibile diagnosticare l'ASD in un contesto di assistenza primaria, facilitando potenzialmente un intervento precoce e un uso più efficiente delle risorse specialistiche» hanno concluso.

Bibliografia

Megerian JT et al. Evaluation of an artificial intelligence-based medical device for diagnosis of autism spectrum disorder. npj Digit. Med. 5, 57 (2022).

Leggi