Amiloidosi ereditaria da transtiretina, EMA valuterą patisiran con procedura accelerata

Il Comitato per i farmaci ad uso umano (CHMP) dell'EMA ha concesso la procedura di valutazione accelerata per patisiran per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), una malattia genetica progressivamente debilitante e spesso fatale, che colpisce circa 50mila persone in tutto il mondo.

Il Comitato per i farmaci ad uso umano (CHMP) dell’EMA ha concesso la procedura di valutazione accelerata per patisiran per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), una malattia genetica progressivamente debilitante e spesso fatale, che colpisce circa 50mila persone in tutto il mondo.

Tale procedura è riservata a farmaci realmente innovativi che vanno a colmare un’esigenza clinica importante non soddisfatta.

Alnylam, l’azienda biotech che sta sviluppando il farmaco, prevede di depositare la domanda per l’autorizzazione all’immissione in commercio per patisiran entro la fine di quest’anno. La procedura di valutazione accelerata consentirà potenzialmente di ottenere il parere del CHMP dell’EMA  entro 150 giorni dall’inizio della procedura di richiesta di immissione in commercio, rispetto ai 210 giorni delle procedure non accelerate.

La decisione dell’Agenzia regolatoria europea si basa sui risultati, molto convincenti, dello studio di fase III APOLLO che hanno dimostrato il miglioramento determinato da patisiran rispetto al placebo, a 18 mesi, nell’endpoint primario della scala modificata del Neuropathy Impairment Score + 7 (mNIS+7) e negli endpoint secondari supplementari, comprendenti la sintomatologia neuropatica sensoriale, motoria e autonomica, nonché negli endpoint cardiaci esplorativi.

Come funziona patisiran
Patisiran è una terapia basata sull’RNAi mirata alla transtiretina (TTR), somministrata per via endovenosa. È studiato per prendere di mira e silenziare l’RNA messaggero specifico, bloccando la produzione di proteina TTR prima che si formi. Ciò può aiutare ad eliminare i depositi di amiloide TTR nei tessuti periferici e a ripristinare potenzialmente la funzione di questi tessuti. Sulla base di questi risultati, entro la fine del 2017 Alnylam intende presentare all’Fda la domanda di approvazione e all’Ema qualche mese dopo.

Cos’è l’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla TTR (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni nel gene TTR. La proteina TTR viene prodotta principalmente nel fegato ed è normalmente un trasportatore della vitamina A. Le mutazioni nel gene TTR causano un accumulo anormale di proteine amiloidi che danneggiano gli organi e i tessuti del corpo, quali i nervi periferici e il cuore, determinando una neuropatia sensoriale periferica, una neuropatia autonomica e/o una cardiomiopatia incurabili.

L’amiloidosi hATTR rappresenta un’esigenza clinica importante non soddisfatta, con morbilità e mortalità significative, che colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo. L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da amiloidosi hATTR varia da 2,5 a 15 anni dall’esordio della sintomatologia e le uniche opzioni di trattamento approvate per la malattia allo stadio iniziale sono il trapianto di fegato e tafamidis (approvato in Europa, Giappone e alcuni Paesi dell’America Latina, l’indicazione specifica varia a seconda delle regioni). Pertanto, esiste una significativa necessità di nuove terapie per aiutare a trattare i pazienti affetti da amiloidosi hATTR.