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Amiloidosi ereditaria: ok del Chmp per l'oligonucleotide antisenso inotersen

Il Chmp dell'Ema ha raccomandato l'approvazione di inotersen per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumolo di transtiretina, una malattia genetica rapidamente progressiva e pericolosa per la vita, dovuta all'accumulo di forme anomale di una proteina chiamata transtiretina.

Il Chmp dell’Ema ha raccomandato l’approvazione di inotersen per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumolo di transtiretina, una malattia genetica rapidamente progressiva e pericolosa per la vita, dovuta all’accumulo di forme anomale di una proteina chiamata transtiretina.

Inotersen è un oligonucleotide antisenso che si somministra per via sottocutanea una volta alla settimana. Il farmaco è stato disegnato per inibire la produzione di tutte le forme di transtiretina, quindi sia le forme anomale che la forma normale della proteina, offrendo un unico approccio per trattare tutti i tipi di amiloidosi. Un farmaco antisenso consiste in un composto che si lega a un RNA messaggero, bloccando la sua normale funzione e impedendo la sintesi della proteine a cui l’RNA è deputato.

Nello studio di fase III NEUTRI-TTR, il farmaco ha dimostrato di migliorare il controllo della malattia e la qualità della vita rispetto al placebo dopo 8 e 15 settimane di trattamento.

Al farmaco era stata precedentemente concessa una valutazione accelerata da parte dell’Ema e aveva ottenuto dalla stessa agenzia regolatoria la designazione di farmaco orfano.

Per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, lo scorso gennaio l’Ema ha accettato e iniziato ad esaminare la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio di un altro farmaco, patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference.

Cos’è l’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla TTR (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni nel gene TTR. La proteina TTR viene prodotta principalmente nel fegato ed è normalmente un trasportatore della vitamina A. Le mutazioni nel gene TTR causano un accumulo anormale di proteine amiloidi che danneggiano gli organi e i tessuti del corpo, quali i nervi periferici e il cuore, determinando una neuropatia sensoriale periferica, una neuropatia autonomica e/o una cardiomiopatia incurabili.

L’amiloidosi hATTR rappresenta un’esigenza clinica importante non soddisfatta, con morbilità e mortalità significative, che colpisce circa 50mila persone in tutto il mondo.