La Commissione europea ha approvato il farmaco miglustat (Zavesca, Actelion) nel trattamento delle manifestazioni neurologiche progressive della malattia di Niemann-Pick di tipo C, in pazienti adulti e pediatrici. Si tratta del primo farmaco approvato per questa grave e rara patologia metabolica ereditaria.
Miglustat inibisce la glucosilceramide sintetasi, enzima essenziale per la sintesi della maggior parte dei glicosfingolipidi ed è attualmente indicato per il trattamento malattia di Gaucher di tipo 1 lieve-moderata e può essere impiegato solo per il trattamento dei pazienti per i quali non è adatta la terapia enzimatica sostitutiva.

La malattia di Niemann-Pick (NPD) di tipo C è una malattia metabolica causata da mutazioni genetiche, con molteplici manifestazioni neurologiche. I pazienti affetti dalla NPD-tipo C non sono in grado di metabolizzare correttamente il colesterolo e altri tipi di lipidi all'interno della cellula. Tale alterazione metabolica fa sì che il colesterolo si accumuli a livello del fegato e della milza, mentre gli altri lipidi si accumulano a livello del cervello.
La causa è una mutazione genetica dell'acido sfingomielinasi (ASM) che comporta un'alterazione dell'attività secondaria di questo enzima (principalmente l'ASM metabolizza la sfingomielina ed è localizzata all'interno dei lisosomi).

I sintomi della malattia possono comparire sia nei primi mesi di vita sia in età adulta e si manifestano principalmente con la paralisi verticale degli occhi (incapacità di muovere gli occhi verso l'alto e verso il basso) e con ingrossamento della milza e del fegato, associato a ittero. I sintomi possono manifestarsi anche in fase ormai avanzata della malattia e la sua diagnosi è spesso difficile.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C colpisce circa 500 persone nel mondo e la loro sopravvivenza difficilmente raggiunge i 40 anni. Della malattia esistono anche altre forme, tra cui la A e la B che sono le principali.