AveXis, la società di Dallas leader nello sviluppo di terapie geniche per le malattie rare o per i disordini genetici, ha annunciato che l’Ema ha approvato la domanda per la designazione di farmaco orfano per la sua terapia genica attualmente in sviluppo clinico negli Stati Uniti per il trattamento della Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1).

L’Ema concede la designazione di “farmaco orfano” ai medicinali sviluppati per trattare, prevenire o diagnosticare malattie debilitanti o che necessitano di un trattamento per tutta la vita, con una prevalenza non superiore a 5 pazienti su 10mila in Europa. Negli Stati Uniti, Europa e Giappone si registrano tra i 25mila e i 50mila pazienti con SMA. La designazione di farmaco orfano fornisce un sostegno regolatorio nelle attività di sviluppo, che comprende protocollo di assistenza, tasse ridotte, incentivi d’imposta e l’esclusività di mercato dopo l’approvazione del farmaco.

“Ricevere la designazione di farmaco orfano in Europa per il nostro trasferimento genico è una tappa importante del nostro programma di sviluppo nella SMA”, spiega Sean P. Nolan, CEO di AveXis. “Ci proponiamo di continuare il dialogo con le autorità regolatorie globali per sviluppare questo trattamento per i pazienti che soffrono di questa malattia in tutto il mondo”.

La terapia genica, chiamata chariSMA, consiste nell’inserimento del transgene SMN (gene responsabile della malattia), attraverso particelle virali direttamente nei pazienti con SMA1. La terapia era stata sviluppata dal Dott. Brian Kaspar del Nationwide Children’s Hospital e concessa in licenza ad AveXis per lo sviluppo e la commercializzazione. Lo scorso maggio la terapia è stata somministrata a un neonato affetto dalla malattia e fino ad oggi non sono comparse complicazioni. Dopo questo paziente, altri due neonati sono stati sottoposti alla terapia genica.

AveXis ha annunciato piani in corso per iniziare un trial con somministrazione intratecale della terapia e un ulteriore trial per il trattamento dei pazienti con SMA2. AveXis sta anche lavorando con ricercatori di centri europei per comprendere i percorsi finanziari e normativi necessari per l’avvio di un’analoga sperimentazione in Europa.

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni). L’atrofia muscolare spinale rappresenta il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. La causa della malattia è genetica: il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni. Il gene responsabile della SMA, definito SMN (Survival Motor Neuron), identificato nel 1995[3] è presente infatti in due copie altamente omologhe: una telomerica, SMN1, e una centromerica, SMN2. È stato ormai definitivamente chiarito che la patogenesi della malattia è riconducibile alla perdita in omozigosi della copia telomerica del gene SMN deleto in maniera specifica nel 95% dei soggetti con SMA a prescindere dal fenotipo clinico.