Genzyme, un'azienda del Gruppo Sanofi, e Isis Pharmaceuticals hanno annunciato la presentazione all'Ema della domanda per l'autorizzazione all'immissione in commercio di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave.

Mipomersen, capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B (apoB), è attualmente in fase avanzata di sviluppo. È preposto alla riduzione del colesterolo LDL attraverso la prevenzione della formazione di lipoproteine aterogene, particelle che trasportano il colesterolo attraverso la circolazione sanguigna. Agisce bloccando la produzione di apolipoproteina B, elemento base di tutti i lipidi aterogenici, inclusi il colesterolo LDL e la lipoproteina (a) (Lp-a).

Informazioni sull’ipercolesterolemia familiare
La FH è un disordine genetico che porta ad elevati livelli di colesterolo LDL e a pattern familiari di aumentato rischio di sviluppo precoce di cardiopatie talvolta anche fatali. I pazienti FH presentano anomalie ereditarie a livello delle cellule epatiche responsabili della rimozione delle LDL dal sangue. La FH è un disordine autosomico dominante, il che significa che tutti i parenti di primo grado di pazienti FH hanno una probabilità del 50% di essere affetti dalla malattia, rendendo quindi la diagnosi precoce tramite screening familiare assolutamente prioritaria.

I pazienti con FH severa presentano livelli di colesterolo LDL che sono da due a quattro volte più elevati rispetto ai livelli auspicabili anche in presenza di uno specifico trattamento farmacologico ipocolesterolemizzante. A questo gruppo di persone, indicate come affette da FH severa, appartengono i soggetti che hanno ereditato la malattia da entrambi i genitori (FH omozigote (HoFH)) e i soggetti che hanno ereditato la malattia da un solo genitore ed hanno una forma severa della malattia (FH eterozigote severa (HeFH severa)).