Fibrosi cistica, ok del Chmp per lumacaftor/ivacaftor per bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508

Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Unione europea ha rilasciato un parere positivo che raccomanda l'estensione dell'Autorizzazione all'Immissione in Commercio per lumacaftor/ivacaftor ai bambini con fibrosi cistica dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508.

Il Comitato per i medicinali per uso umano dell’Unione europea ha rilasciato un parere positivo che raccomanda l’estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per lumacaftor/ivacaftor ai bambini con fibrosi cistica dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508.

In Europa vivono circa 3400 piccoli pazienti di questa fascia di età idonei all’uso del medicinale.

Nelle persone con due copie della mutazione  F508del, la proteina CFTR non attraversa una normale fase di elaborazione e trasporto all’interno della cellula, con una conseguente assenza (o scarsa presenza) della proteina sulla superficie cellulare. I pazienti con due copie della mutazione F508del sono facilmente diagnosticabili, mediante un semplice test genetico.

Il farmaco è una combinazione di lumacaftor – progettato per aumentare la quantità di proteina matura alla superficie delle cellule, mirando al difetto di elaborazione e trasporto della proteina CFTR con mutazione F508del – e ivacaftor, concepito per migliorare la funzione della proteina CFTR una volta che questa ha raggiunto la superficie della cellula. Il farmaco è disponibile in forma di compressa e va tipicamente assunto due volte al giorno.