Fibrosi cistica, ok UE per lumacaftor e ivacaftor nei bambini da 6 a 11 anni

Ema

La Commissione europea ha approvato l'estensione dell'Autorizzazione all'Immissione in Commercio per lumacaftor/ivacaftor in bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. In Europa vivono circa 3400 piccoli pazienti di questa fascia di etą idonei all'uso di questo medicinale.

La Commissione europea ha approvato l’estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per lumacaftor/ivacaftor in bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. In Europa vivono circa 3400 piccoli pazienti di questa fascia di età idonei all’uso di questo medicinale.

Sviluppato da Vertex il farmaco è giù in commercio e quindi approvato per l’impiego in pazienti con età superiore a 12 anni. Il marchio del farmaco è Orkambi.

“L’approvazione di lumacaftor/ivacaftor per l’uso nei bambini con fibrosi cistica di età compresa fra i 6 e gli 11 anni, aventi due copie della mutazione F508del costituisce un passo avanti nel miglioramento delle cure di questa importante patologia. L’esperienza maturata negli anni scorsi con l’utilizzo dei modulatori del CFTR nei soggetti di età superiore ha dimostrato l’interesse di questi trattamenti, in una fase della vita critica come l’adolescenza e nei soggetti adulti, ove la problematica polmonare è oramai espressa in maniera rilevante. – afferma Donatello Salvatore, Responsabile Centro Regionale  Fibrosi Cistica,  Potenza.  – Adesso, l’applicazione ai bambini fra i 6 e gli 11 anni apre una nuova prospettiva, quella del trattamento precoce. Grazie allo screening neonatale ed alla presa in carico dei bambini con FC da parte dei Centri di cura specializzati, le cure ordinarie consentono, nella gran maggioranza dei casi, di ottenere che i bimbi con FC godano di buona salute nei primi anni di vita. lumacaftor/ivacaftor andrà ad inserirsi su questa buona situazione di partenza, per ottenere la prevenzione ovvero un’ulteriore stabilizzazione della pneumopatia ed un rafforzamento dello stato nutrizionale. Gli studi di fase 3 hanno mostrato che questo è possibile ed è quindi ciò che ci attendiamo dall’utilizzo quotidiano di lumacaftor/ivacaftor, che ci auguriamo possa essere materialmente disponibile nel più breve tempo possibile”.

La FC è una malattia genetica rara, che riduce la durata della vita e che, in Nord America, Europa e Australia, colpisce circa 75.000 persone.

La FC è dovuta a un difetto o all’assenza di una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR – cystic fibrosis transmembrane regulator), a causa di una mutazione nel gene CFTR. Per avere la FC, i bambini devono ereditare due alleli del gene CFTR difettosi, uno da ciascun genitore. Esistono circa 2000 mutazioni note del gene CFTR.

Alcune di queste mutazioni – che possono essere determinate tramite un test genetico, o test di genotipizzazione – determinano l’insorgenza di FC creando a livello della superficie cellulare proteine CFTR non funzionanti o troppo scarse di numero. Una proteina CFTR difettosa o assente determina uno scarso flusso di sali e acqua dentro e fuori da alcune specifiche cellule in un certo numero di organi. Nei polmoni questo fenomeno determina l’accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, che a sua volta provoca in molti pazienti infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla fine possono portare alla morte. Il decesso si verifica mediamente all’età di 25-30 anni.

Lumacaftor/ivacaftor e la mutazione F508del
Nelle persone con due copie della mutazione  F508del, la proteina CFTR non attraversa una normale fase di elaborazione e trasporto all’interno della cellula, con una conseguente assenza (o scarsa presenza) della proteina sulla superficie cellulare. I pazienti con due copie della mutazione F508del sono facilmente diagnosticabili, mediante un semplice test genetico.

Orkambi è una combinazione di lumacaftor – progettato per aumentare la quantità di proteina matura alla superficie delle cellule, mirando al difetto di elaborazione e trasporto della proteina CFTR con mutazione F508del – e ivacaftor, concepito per migliorare la funzione della proteina CFTR una volta che questa ha raggiunto la superficie della cellula. Il farmaco è disponibile in forma di compressa e va tipicamente assunto due volte al giorno.