Gaucher, chiesta all'Ema la registrazione di taliglucerase alfa

Ema
Pfizer e la biotech israeliana Protalix hanno comunicato di aver depositato all'Ema, l'agenzia europea dei medicinali, il dossier registrativo di taliglucerase alfa. Le due aziende ne hanno richiesto l'indicazione per la terapia della malattia di Gaucher.

Sviluppato da Protalix, il farmaco è l'enzima glucocerebrosidasi di origine ricombinante prodotto da cellule vegetali. Viene somministrato per sostituire l'enzima mancante nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher, una "malattia da accumulo lisosomiale" causata dalla mancanza dell'enzima glucocerebrosidasi.

Il farmaco viene realizzato con una nuova tecnologia produttiva basata sulle cellule di carota. Secondo l'azienda, questa tecnologia per la produzione su larga scala di proteine ricombinanti sarebbe scevra dai rischi di contaminazione virale e per giunta del 90% più economica di quella classica che prevede l'utilizzo di cellule di criceto.

Quando il farmaco sarà posto in commercio avrà il marchio Uplyso e sarà in competizione con Cerezyme (imiglucerase), l'attuale standard terapeutico per la terapia dei pazienti con malattia di Gaucher, un farmaco sviluppato da Genzyme che ha dimostrato la propria efficacia nel diminuire, bloccare o normalizzare molti dei principali sintomi e manifestazioni non neurologiche di questa malattia.
Anche Shire ha sviluppato un farmaco analogo (velaglucerase alfa) il cui marchio è Vpriv, caratterizzato dall'avere la stessa sequenza aminoacidica dell'enzima umano. Approvato dall'Ema il 26 agosto 2010, velaglucerase non ha ancora ricevuto l'AIC in Italia.

Nel marzo del 2010, al taliglucerase alfa è stato concesso lo status di farmaco orfano, riconosciuto ai prodotti per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di malattie molto gravi e potenzialmente letali che colpiscono non più di 10.000 persone nell'Unione europea. Lo status è in genere attribuito a farmaci per malattie per la quali al momento non esistono cure definitive oppure che ci si aspetta possano offrire benefici aggiuntivi.
In questi casi, l'autorizzazione all'immissione in commercio potrà seguire una procedura centralizzata, valida in tutta l'Unione europea. L'azienda produttrice potrà inoltre ricevere una serie di agevolazioni, quali una riduzione dei costi di registrazione e la possibilità di accedere e a fondi e iniziative a supporto della ricerca e sviluppo di farmaci orfani.

Nel dicembre del 2009, Pfizer ha siglato un accordo con la biotech israeliana Protalix Biotherapeutics finalizzato allo sviluppo e alla commercializzazione di taliglucerase alfa. Pfizer ha acquisito i diritti mondiali di commercializzazione del farmaco, a parte Israele dove sarà la stessa Protalix a occuparsene.
Pfizer ha riconosciuto a Protalix un pagamento immediato di 60 milioni di dollari e ha concordato pagamenti successivi per altri 55 milioni al raggiungimento di determinate milestones. Anche i ricavi e i costi per la commercializzazione saranno suddivisi tra le due aziende: il 60% andrà a Pfizer e il 40% a Protalix.

Glucocerebrosidasi e malattia di Gaucher
L'enzima glucocerebrosidasi è uno dei tanti enzimi lisosomiali che ha il compito di trasformare il glucocerebroside in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide). Le persone con la malattia di Gaucher mancano dell'enzima glucocerebrosidasi e non sono in grado di demolire il glucocerebroside, componente delle membrane cellulari dei globuli rossi e dei globuli bianchi. Di conseguenza il glucocerebroside rimane accumulato nei lisosomi, impedendo ai macrofagi di funzionare normalmente. I macrofagi ingrossati per l'eccesso di glucocerebroside si chiamano cellule di Gaucher.

Le cellule di Gaucher si accumulano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Possono infiltrarsi anche in altri tessuti, incluso il sistema linfatico, e, in casi rari, nel sistema nervoso. Un organo che contiene le cellule di Gaucher quasi sempre si ingrossa e non funziona correttamente, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni pazienti possono manifestare sintomi molto lievi, altri sviluppare condizioni incompatibili con la vita.