Huntington, revisione Ema accelerata per il farmaco "antisenso" di Roche

Roche ha ricevuto una importante accelerazione allo sviluppo di un farmaco potenzialmente innovativo per la corea di Huntington noto per ora con la sigla RG6042. L'Ema ha deciso di includerlo nel programma PRIME (PRIority MEdicines scheme) che sostiene e ottimizza lo sviluppo dei medicinali in aree terapeutiche con maggiori bisogni di salute insoddisfatti.

Roche ha ricevuto una importante accelerazione allo sviluppo di un farmaco potenzialmente innovativo per la corea di Huntington noto per ora con la sigla RG6042. L’Ema ha deciso di includerlo nel programma PRIME (PRIority MEdicines scheme) che sostiene e ottimizza lo sviluppo dei medicinali in aree terapeutiche con maggiori bisogni di salute insoddisfatti.

RG6042 potrebbe diventare la prima terapia mirata alla causa alla base della malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa rara e mortale.

La designazione PRIME si basa principalmente sui dati di uno studio esplorativo di Fase I/IIa di RG6042 che ha dimostrato una significativa riduzione della mHTT, che abbatte le cellule nervose nel cervello. Lo studio ha dimostrato una riduzione media del 40% (fino al 60%) della proteina HD specifica nel liquido cerebrospinale (CSF) di pazienti adulti trattati con RG6042 per tre mesi alle due dosi più elevate.

Inoltre, i livelli di mHTT misurati nel liquor erano ancora in calo nella maggior parte dei pazienti trattati (~70%) a partire dall'ultima misurazione dello studio. RG6042 è risultato ben tollerato in questo breve studio iniziale.

Roche avvierà uno studio di fase III per valutare l'RG6042 in una popolazione più ampia di pazienti, al fine di caratterizzare ulteriormente il profilo di sicurezza e determinare se può rallentare la progressione dell'HD negli adulti.

La Corea di Huntington, una malattia mortale, è causata da una proteina tossica prodotta dal cervello. Colpisce le capacità di muoversi e pensare di chi ne soffre, e ne altera il comportamento. I malati sanno che moriranno e, poiché si tratta di una malattia genetica, le probabilità che ne siano affetti anche i loro figli è del 50%. Negli Stati Uniti è stata diagnosticata a 30mila pazienti e altri 200mila sono a rischio.

Il farmaco di Roche è stato progettato per ridurre la produzione di tutte le forme della huntingtina (HTT), la proteina che nella sua variante mutata (mHTT) è responsabile della malattia. Grazie a una azione così a largo raggio sulla proteina, offre un approccio unico per il trattamento di tutti i pazienti con corea di Huntington, indipendentemente dalla mutazione HTT individuale.

La mHTT è quella proteina tossica che causa questa grave malattia neurodegenerativa caratterizzata da una una grave perdita di coordinazione del movimento, problemi psichiatrici, tra cui depressione e aggressività, e declino cognitivo. Di solito uccide lentamente i pazienti nel corso di 20 anni dalla diagnosi.