Ema

Malattie rare, ok UE per prima terapia per l'alfa-mannosidosi. Ricerca Chiesi

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di velmanase alfa con il nome commerciale Lamzede. Frutto della ricerca Chiesi, Ŕ la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti affetti da alfa-mannosidosi da lieve a moderata, una malattia ultra-rara e altamente invalidante di origine genetica. Di conseguenza il prodotto Ŕ ora approvato nei 31 paesi europei sotto regolamentazione dell'European Medicines Agency (EMA).

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di velmanase alfa con il nome commerciale Lamzede. Frutto della ricerca Chiesi, è la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti affetti da alfa-mannosidosi da lieve a moderata, una malattia ultra-rara e altamente invalidante di origine genetica. Di conseguenza il prodotto è ora approvato nei 31 paesi europei sotto regolamentazione dell’European Medicines Agency (EMA).

L’autorizzazione all’immissione in commercio è stata concessa secondo la formula delle “circostanze eccezionali”, prevista dalla legislazione europea per il trattamento di disordini estremamente rari per i quali, essendo limitato il numero di pazienti, i tradizionali studi clinici su larga scala non sono possibili. Questa terapia è stata infatti studiata in 33 pazienti, sia bambini che adulti.

L’Alfa Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, un enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. Questa mancanza di attività dell’enzima comporta un accumulo tossico e progressivo di questi zuccheri nelle cellule di diversi tessuti e organi. I pazienti affetti dalla malattia possono presentare alterazioni della morfologia facciale, disabilità intellettiva, progressivi disturbi della funzione motoria e disabilità fisiche, problemi di udito, disturbi della parola, immunodeficienza e infezioni ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche. La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante che è causa della malattia.

“Si tratta del primo trattamento approvato per l’Alfa-Mannosidosi potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia. Il nostro obiettivo è di renderlo disponibile ai pazienti in Europa appena possibile,” commenta Alessandro Chiesi, Region Europe Head, Chiesi Group. “La Marketing Authorisation di questa terapia in Europa è un passo importante per tutti i pazienti affetti da questa terribile patologia e rafforza allo stesso tempo il ruolo del Gruppo Chiesi nel mondo delle malattie rare, complesso e pieno di sfide per tutte le figure che lo circondano.”

Velmanase alfa
Il principio attivo del farmaco è il velmanase alfa, una forma ricombinante della proteina umana alfa-mannosidasi (codice ATC: A16AB15). Lamzede è una terapia di sostituzione enzimatica che mira a sostituire o supplementare l’alfa-mannosidasi naturale, un enzima che partecipa alla degradazione degli oligosaccaridi ricchi in mannosio e, pertanto, previene il loro accumulo in vari tessuti corporei. Lamzede ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” il 26 Gennaio 2005.

La terapia deve essere supervisionata da un medico esperto nel trattamento di pazienti affetti da alfa-mannosidosi o nella somministrazione di altre terapie enzimatiche sostitutive nelle malattie da accumulo lisosomiale

Un totale di 33 pazienti (tra i 6 e i 35 anni) sono stati trattati con velmanase alfa in cinque studi clinici, a seguito dei quali sono stati identificati dei miglioramenti clinicamente rilevanti in alcuni biomarker specifici della patologia, nelle capacità motorie e nella funzione polmonare e in misure di qualità della vita con una osservazione clinica fino a quattro anni di somministrazione.

Velmanase alfa è stato inizialmente sviluppato da Zymenex A/S, società scandinava acquisita da Chiesi nel 2013. Con questa acquisizione, Chiesi ha istituito un gruppo di ricerca biotecnologico integrato con sede a Hillerod (Danimarca) e Lidingö (Svezia) incentrato sullo sviluppo di terapie a base di proteine.