Malattie retiniche ereditarie, parere positivo del Chmp per la terapia genica di Novartis

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha espresso un parere positivo riguardo all'approvazione di voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65.

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha espresso un parere positivo riguardo all’approvazione di voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65.

Voretigene neparvovec è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti. Verrà commercializzato da Novartis in tutti i mercati fuori dagli Usa.

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare che possono portare alla cecità totale e che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti. Il 50% delle persone con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 è destinato alla cecità legale entro i 16 anni di età.

Voretigene neparvovec fornisce una copia funzionante del gene RPE65, che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Questo gene funzionante ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista. Attualmente fuori dagli Stati Uniti non esistono opzioni per trattamenti farmacologi approvati per la perdita della vista causate da mutazioni del gene RPE65.

 “Le malattie retiniche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie degenerative che rappresentano la principale causa di cecità durante l’infanzia e nel corso della parte produttiva della vita. Questa opinione rappresenta una svolta promettente per i pazienti di oggi e di domani che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica”, ha dichiarato Christina Fasser, presidente di Retina International, un’organizzazione di cui fanno parte oltre 43 Associazioni di pazienti di tutto il mondo e che promuove la ricerca al fine di scoprire un trattamento per le malattie retiniche degenerative ereditarie.

L’opinione positiva del Chmp si basa sui dati di uno studio clinico di fase I, sul relativo studio di follow-up e su uno studio di fase III che in totale ha arruolato 43 pazienti con malattia retinica ereditaria correlata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE651. Quest’ultimo è stato il primo studio clinico di fase III, randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria.
 Si prevede che la Commissione Europea rilascerà la sua decisione relativa all’Autorizzazione all’Immissione in Commercio entro due mesi circa dal parere positivo del CHMP. Se la terapia sarà approvata, l’AIC sarà valida in tutti i 28 Stati Membri della UE, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

La malattia retinica ereditaria associata a mutazione del gene RPE65
Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di rare patologie della vista causati da oltre 220 diversi geni, che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti. Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 sono presenti in circa una persona su 200.000.

Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono provocare la cecità. All’inizio della malattia i pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo). I pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 potrebbero, per esempio, ricevere una diagnosi di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa.