Il Chmp dell'Emea ha dato parere positivo all'approvazione di canakinumab (Ilaris, Novartis) per la terapia di pazienti adulti, adolescenti e nei bambini a partire dai 4 anni di età, affetti da un gruppo di malattie autoinfiammatorie rare e potenzialmente letali, denominate sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS). Fanno parte delle CAPS la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), la sindrome di Muckle-Wells (MWS), la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID), la malattia cronica infantile neurologica, cutanea e articolare (CINCA).
Le CAPS sono un disturbo genetico debilitante, con complicanze potenzialmente fatali e limitati trattamenti disponibili. Comprendono una serie di malattie rare che durano tutta la vita, associate a una mutazione genetica e caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-ß (IL-1ß), una proteina (o citochina) che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti.
I benefici clinici di canakinumab, un anticorpo monoclonale completamente umano noto in precedenza come ACZ885, sono dovuti al blocco selettivo e duraturo dell'IL-1ß. Neutralizzando l'IL-1ß per un periodo sostenuto, canakinumab "disattiva" tutti i sintomi dell'infiammazione nelle CAPS.
Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha dimostrato che più del 90% dei pazienti affetti da CAPS trattati con canakinumab (28 pazienti su 31) è rimasto in remissione alla fine della fase finale di quattro mesi dello studio. Questo risultato ha avvalorato i dati ad interim derivati da fasi precedenti, che hanno dimostrato l'efficacia nel 97-100% dei pazienti
I pazienti con CAPS manifestano affaticamento debilitante, febbre e anemia cronica sin dalla prima infanzia. L'infiammazione può colpire la cute, gli occhi e le ossa, causando rash, congiuntivite e artrite distruttiva. Altre complicanze gravi delle CAPS comprendono perdita progressiva dell'udito, compromissione della funzione visiva e intellettiva e amiloidosi, una malattia in cui l'accumulo di proteine può causare l'insufficienza funzionale di organi vitali.
Circa il 25% dei pazienti affetti da CAPS sviluppa amiloidosi sistemica, che provoca insufficienza renale e di solito il decesso entro cinque-dieci anni.