Il Chmp dell’Ema ha dato parere positivo all'estensione delle indicazioni di acido carglumico (Carbaglu) per comprendere anche l’iperammoniemia isovalerica, aciduria metilmalonica e acidemia propionica. La richiesta è stata presentata da Orphan Europe, società specializzata nelo sviluppo e commercializzazione di farmaci per le malattie rare interamente posseduta dall’italiana Recordati.

L'acidemia isovalerica è dovuta al deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, un enzima implicato nel metabolismo della leucina. Si tratta di una malattia autosomica recessiva. La prevalenza stimata nella popolazione generale europea è 1/100.000.

L'aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia metabolica che consiste in un difetto del metabolismo della vitamina B12.

L’acidemia propionica, una malattia, relativamente frequente, è trasmessa con modalità autosomica recessiva, ed è dovuta al deficit di propionil-CoA carbossilasi. Forme diverse della malattia, clinicamente non distinguibili, sono dovute a mutazioni dei geni che codificano per le due subunità, alfa o beta.