Il comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Ema ha adottato un parere positivo sul fattore XIII ricombinante (rFXIII) subunità A sviluppato da Novo Nordisk Il comitato ha raccomandato l’autorizzazione all'immissione in commercio per rFXIII come  terapia sostitutiva da somministrarsi una volta al mese in pazienti con deficit congenito del fattore XIII-subunità A, a partire dall'età di sei anni.

Il farmaco rFXIII è un prodotto ricombinante del fattore XIII-subunità A, ed è l'unica opzione di trattamento ricombinante per congenita fattore XIII A-subunità carenza.
L'incidenza di carenza di fattore XIII è stimata a uno in 1-3 milioni di nascite e colpisce uomini e donne allo stesso modo. Si stima che siano diagnosticati con la malattia circa 300 pazienti in Europa e circa 900 a livello globale.

Novo Nordisk si aspetta di ricevere l'autorizzazione finale di marketing da parte della Commissione europea entro circa due mesi. Dopo l'approvazione della Commissione, Novo Nordisk si aspetta di lanciare rFXIII in Europa verso la fine dell'anno.

Carenza congenita di fattore XIII
Il Fattore XIII (FXIII), denominato anche fattore stabilizzante la fibrina, protransglutaminasi plasmatica o fattore di Laki-Lorand, riveste un ruolo decisivo nelle fasi conclusive del processo coagulativo.
Il FXIII plasmatico è un eterotetramero costituito dal legame di due subunità catalitiche A, prodotte nei megacariociti, nelle piastrine e nei monociti e due subunità B
con funzione carrier, assemblate nel torrente circolatorio (FXIII-A2-B2).

Il deficit congenito di FXIII è un difetto a trasmissione autosomica recessiva, con un’incidenza pari a 1:3-5 milioni di individui. Questo raro disordine coagulativo colpisce persone di tutte le razze che spesso presentano storia di consanguineità.

Nell’ambito di tale alterazione possiamo distinguere un deficit di tipo 1, caratterizzato dalla carenza delle subunità B (< 5% dei casi) e un deficit di tipo 2, il più frequente, nel quale si riscontra l’assenza della subunità A in piastrine, monociti e a livello placentare.

Dal punto di vista clinico la carenza di FXIII è caratterizzata da sintomatologia emorragica da moderata a severa; in particolar modo livelli di FXIII < 1% sono associati ad un rischio severo di emorragie spontanee mentre livelli di FXIII compresi tra 1 e 4% comportano un rischio moderato. Livelli di FXIII >5% risultano sufficienti a garantire il processo di emostasi. Nei pazienti affetti da tale deficit, la formazione del coagulo avviene normalmente ma viene a mancare l’effetto stabilizzante sulla fibrina per cui la sintomatologia emorragica si presenta tipicamente ritardata rispetto all’evento traumatico.

Il sanguinamento ombelicale, che avviene pochi giorni dopo la nascita, è riportato nell’80% dei casi ed è altamente suggestivo per la patologia; altre manifestazioni emorragiche comprendono ematomi muscolari (32%), emorragie intracraniche (30%), emartri (24%), sanguinamenti dopo interventi chirurgici e traumi, ecchimosi e sanguinamenti mucosi post estrazione dentaria. Il deficit di FXIII determina, inoltre, difficoltà nella guarigione delle ferite.

A proposito di rFXIII
rFXIII (catridecacog) è il primo pro-enzima identico nella struttura e funzione al fattore umano FXIII- subunità A. rFXIII è stato specificamente sviluppato per offrire ai pazienti con carenze congenite di FXIII una nuova opzione di trattamento. rFXIII ripristina la solubilità normale del coagulo e aumenta la forza e la resistenza del coagulo stesso. Poiché è reealizzaro con la tecnologia del DNA ricombinante, non è derivato da tessuto umano o mammifero o plasma, ed è quindi libero da virus e prioni.

Comunicato Ema