Porfiria epatica acuta, parere europeo positivo per givosiran

Ema

Il Comitato per i Medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) ha dato parere favorevole all'approvazione di givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta in pazienti adulti e adolescenti a partire dai 12 anni d'etą. 

Il Comitato per i Medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) ha dato parere favorevole all’approvazione di givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta in pazienti adulti e adolescenti a partire dai 12 anni d’età.

Se autorizzato da Ema, il farmaco sarà il primo trattamento per la malattia approvato in Europa.

Lo scorso novembre, con tre mesi e mezzo di anticipo sulla normale tabella di marcia, l’Fda aveva approvato givosiran negli Stati Uniti per la stessa indicazione.

La porfiria epatica acuta
Si tratta di un disturbo genetico che provoca l'accumulo di molecole tossiche di porfirina che si formano durante la produzione di eme (che aiuta a legare l'ossigeno nel sangue).

Questo accumulo può causare attacchi acuti, noti come attacchi di porfiria, che possono portare a forti dolori e paralisi, insufficienza respiratoria, convulsioni e cambiamenti di stato mentale. Questi attacchi si verificano improvvisamente e possono produrre danni neurologici permanenti e morte.

Stabilire la prevalenza della malattia è molto difficile, in quanto in molti casi non viene diagnosticata in maniera corretta. Si stima che circa 3mila persone negli Stati Uniti e in Europa con la malattia potrebbe essere idoneo per il farmaco in base alle indicazioni approvate.

Come agisce givosiran
Givosiran si basa su un principio molecolare estremamente interessante, ovvero l’interferenza sull’Rna (Rnai) atravwerso la quale viene silenziata l’espressione di un gene difettosi e causa di malattia. Ha come bersaglio l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1). La riduzione sostenuta dei livelli di AlaS1 epatico indotti dalla malattia si traduce una diminuzione fino a livelli quasi normali degli intermedi neurotossici dell'eme, l'acido aminolevulinico (Ala) e il porfobilinogeno (Pbg). In questo modo givosiran può potenzialmente prevenire o ridurre l'insorgenza di attacchi gravi e pericolosi per la vita, tenere sotto controllo i sintomi cronici e ridurre il carico della malattia.